COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Maestro Saiz, Irache 1; Abril Jaramillo, Javier 2; Pérez Díaz, Hernando 2; Vallejo Exposito, Rocio 2; Gotor Sánchez-Luengo, Francisco 2; Rueda de la Torre, Ciara 2; Rodríguez Uranga, Juan 2
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Centro de Neurología Avanzada; 2. Servicio: Neurociencias. Centro de Neurología Avanzada (CNA)
OBJETIVOS
Las mutaciones en la proteina CHD2 condicionan alteraciones en la función cerebral ya que ésta participa en el desarrollo de neuronas inhibitorias y exciatorias. Se han descrito diversos perfiles clínicos asociados; desde la encefalopatía epiléptica, epilepsias generalizadas de inicio en la infancia, fotosensibilidad o epilepsia con crisis mioclónico-astáticas. Sólo en algunos casos, cuadros psicóticos o trastornos del espectro autista. El objetivo de nuestro estudio es aportar nuevos datos sobre el perfil electro-clínico de estos pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos el perfil electro-clínico de 4 pacientes con detección de mutaciones en la proteína CHD2. A todos ellos se les realizón RM estructural, estudio v-EEG y en algunos casos valoración neuropsicológica y evaluación psiquiátrica.
RESULTADOS
Nuestra serie incluye 1 mujer y tres varones, con inicio de crisis en torno a los 3 años. Los pacientes con crisis frecuentes tipo mioclonías o mioclónico-atónicas presentaron alteraciones cognitivas moderadas-severas con o sin actividad de fondo lentificada y los pacientes con menor frecuencia de crisis tipo ausencias presentaron menor afectación cognitiva pero asociaron trastornos psicóticos o trastornos del espectro autista. Los patrones EEG intercríticos incluyeron descargas de punta-polipunta-onda lenta o rápida o actividad rápida paroxística con o sin lentificacion de la actividad de fondo. Solo un paciente presentó fenómeno de fixation-off-sensitivity.
CONCLUSIONES
Tras analizar los perfiles electro-clínicos en nuestra serie podemos concluir que debemos sospechar la mutación de la proteína CHD2 no solo en pacientes con perfil de encefalopatía epiléptica, sino también en casos de epilepsias generalizadas con buen control de crisis que asocien trastonos psicóticos o del espectro autista.
