COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Portela Sánchez, Sofia 1; Velázquez Gómez, Maria Angeles 2; Amaya Pascasio, Laura 3; Galiano Fragua, Maria Luisa 3
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La epilepsia en el síndrome del cromosoma 20 en anillo se caracteriza por estatus epilépticos no convulsivos recurrentes y crisis parciales farmacorresistentes. Presentamos dos casos clínicos y su evolución a lo largo de los años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de dos pacientes que desde la edad de 13 (caso 1) y 12 años (caso 2), presentan crisis parciales complejas y estatus epilépticos no convulsivos prácticamente diarios. En el caso clínico 1, crisis cursan con vívidas alucinaciones visuales, y ambas asocian llamativa sensación de miedo. Hasta ese momento tienen un adecuado desarrollo psicomotor, no presentan rasgos dismórficos y la exploración neurológica es normal.
RESULTADOS
Estudios de neuroimagen resultan normales, y electroencefalogramas muestran la presencia de actividad multifocal con predominio en áreas fronto-temporales. El análisis del cariotipo objetiva una monosomía parcial con un cromosoma 20 anular. A la edad de 49 (caso 1) y 46 años (caso 2) ambas se encuentran en tratamiento con politerapia. No se ha conseguido una evolución libre de crisis a pesar de múltiples fármacos antiepilépticos y un estimulador vagal (caso 1). Actualmente son dependientes y presentan discapacidad intelectual.
CONCLUSIONES
El síndrome de cromosoma 20 en anillo constituye una causa poco frecuente de epilepsia refractaria. El fenotipo electro-clínico incluye crisis parciales complejas farmacorresistentes, estatus epiléptico no convulsivo recurrente y actividad multifocal en electroencefalograma. Aunque por el momento no tiene implicaciones terapéuticas, reconocer la tríada típica y realizar el diagnóstico mediante análisis del cartiotipo si tiene importancia pronóstica.
