COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez-Antigüedad Muñoz, Jon 1; Campo Caballero, David 2; Equiza Bazán, Jon 2; Iruzubieta Agudo, Pablo 2; Olazabal , Ander 3; Murguialday , Arantxa 3; To Figueras, Jordi 4; Badenas , Celia 4; De la Riva , Patricia 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 3. Servicio: Medicina Intensiva. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 4. Unidad de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Las porfirias son metabolopatías producidas por deficiencias enzimáticas que afectan a la biosíntesis del grupo hemo. Pueden presentarse en forma de lesiones cutáneas y/o síntomas neuroviscerales, y están dentro de las posibles etiologías tratables de polineuropatías.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico.
RESULTADOS
Mujer de 53 años con estreñimiento crónico como único antecedente que ingresó con cuadro de dolor abdominal, febrícula y estreñimiento. A los 7 días inició cuadro progresivo de debilidad en extremidades y se objetivó tetraparesia arrefléxica simétrica sin afectación sensitiva, disautonomía (taquicardia, hipertensión e hipotesión ortostática) y retención urinaria. En analítica se objetivaron hipomagnesemia e hipocaliemia que se corrigieron sin objetivar mejoría. La orina era colúrica. El estudio electroneurográfico fue compatible con polineuropatía axonal motora. Se amplió el estudio analítico y se objetivaron niveles altos de porfobilinógeno y ALA en orina sugestivos de porfiria aguda en fase activa. Se inició tratamiento con hemina a los 14 días del inicio de los síntomas neurológicos sin objetivarse mejoría posterior. El estudio en plasma mostró un pico de emisión de fluorescencia a 625nm indicativo de porfiria variegata. El estudio del gen PPOX confirmó que era portadora de una mutación p.Val365Aspfs*15 en heterozigosis, no descrita previamente, previsiblemente patogénica debido a que afecta la pauta de lectura proteica.
CONCLUSIONES
La porfiria variegata se presenta de forma muy inhabitual como una polineuropatía aguda de esta gravedad. El caso descrito plantea la posibilidad de que una mutación no previamente descrita en un mismo enzima tenga una presentación clínica diferente y, en este caso, más agresiva de una misma enfermedad.
