COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Mata Álvarez-Santullano, Marina; Borrúe Fernández, Carmen

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía

OBJETIVOS

El síndrome de temblor y ataxia asociado a la premutación del X-fragil (FXTAS) está caracterizado por temblor cinético, ataxia e hiperintensidades en pedúnculos cerebelosos medios. Se han descrito síntomas parkinsonianos en estos pacientes, pero la presencia de parkinsonismo de por sí es insuficiente para hacer el diagnóstico de FXTAS por los criterios actuales. Describimos una paciente portadora de la premutación del X-fragil con fenotipo de Enfermedad de Parkinson idiopática y buena respuesta a medicación dopaminérgica, sin los síntomas característicos del FXTAS.

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente portadora de la premutación del X-frágil, diagnosticada tras la detección de X-frágil en 2 hijos con retraso mental. Comienzo a los 48 años con temblor de reposo en miembro superior derecho. No dismetrías, ataxia ni disdiadococinesia. No signos de vías largas. Sensibilidad, marcha y pares craneales normales. Inicia tratamiento con selegilina y pramipexol con buena respuesta. A los 58 años se añade levodopa por aumento del temblor, lentitud y arrastre de los pies, con mejoría. Actualmente estable con fluctuaciones motoras y discinesias leves.

RESULTADOS

DAT-Scan: afectación de la vía nigroestriada compatible con parkinsonismo. RM cerebral: leucoaraiosis leve. No hiperintensidades en pedúnculos cerebelosos medios. Estudio genético: mutación en el locus del sitio X-frágil de uno de sus cromosomas X demostrado mediante sonda St B 12.3. La probabilidad de ser portadora es del 98%.

CONCLUSIONES

La premutación del X-frágil puede manifestarse como síndrome parkinsoniano con respuesta a levodopa en ausencia de otros síntomas de FXTAS. Son necesarios más estudios para determinar el espectro clínico de los portadores de la premutación del X-frágil.