COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Luque Buzo, Elisa 1; Mateo Sierra, Olga 2; Pérez Sánchez, Javier Ricardo 1; Miranda Herrero, Maria Concepcion 1; Fernández Carballal, Carlos 1; González Sánchez, Miguel 1; Contreras Chicote, Ana 1; De la Casa Fages, Beatriz 1; Vazquez López, Maria 1; Garbizu Vidorreta, Jose 1; Simón De las Heras, Rogelio 3; Castro De Castro, Pedro 1; Grandas Pérez, Francisco 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio de Neurocirugía. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen GNAO1 (subunidad alfa o1 de proteína G) producen síndromes heterogéneos que combinan encefalopatía epiléptica con diversos trastornos del movimiento tales como distonía o corea. Dichos trastornos del movimiento pueden ser graves, llevando incluso a estatus distónico de difícil control con riesgo vital. Presentamos un caso pediátrico con estatus coreo-distónico refractario a tratamiento farmacológico tratado con estimulación cerebral profunda (ECP).
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña de 6 años con retraso psicomotor, trastorno hipercinético (distonía móvil y corea generalizadas), y epilepsia secundarios a mutación en gen GNAO1. En contexto de infección respiratoria por VRS presenta descompensación clínica con estatus coreo-distónico generalizado refractario precisando ingreso en UCI pediátrica y sedación. Durante su ingreso, recibe tratamiento con Hidrato de Cloral, Clonidina, Clonazepam, Diazepam, Topiramato, Lacosamida y Propofol.
RESULTADOS
Ante la persistencia del cuadro, se interviene con ECP de globo pálido interno (GPi) bilateral Medtronic® Activa RC). Se realiza resonancia cerebral postquirúrgica con electrodos en GPi bilateral sin complicaciones. Se consigue control del estatus, manteniéndose sin apenas movimientos anormales, con los siguientes parámetros de estimulación: hemisferio izquierdo en configuración monopolar (2.7V/90 microsegundos/130 Hz) y derecho con configuración bipolar (2.9 V/90 microsegundos/130 Hz). En consultas al alta, persiste dicho beneficio, manteniendo solamente tratamiento con Lacosamida, Topiramato y Rivotril, así como una mejoría en la calidad de vida (vÍdeos disponibles).
CONCLUSIONES
Presentamos un caso de estatus coreo-distónico generalizado en niña con mutación en gen GNAO1 controlado de forma exitosa con estimulación palidal bilateral, que se suma a la escasa experiencia con ECP en esta entidad descrita en la literatura.
