COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Beltrán Corbellini, Alvaro 1; Rodríguez Jorge, Fernando 2; Chico García, Juan Luis 2; Parra Díaz, Paloma 2; Alonso Cánovas, Araceli 2; Pérez Torre, Paula 2; López Sendon, Jose Luis 2; Fanjul Arbos, Samira 2; Martínez Castrillo, Juan Carlos 2; Parees Moreno, Isabel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
El síndrome de ataxia progresiva y temblor palatino (SAPTP) es una entidad poco conocida. Puede ser causado por lesiones estructurales en el Triángulo de Mollaret, aunque se han descrito casos secundarios a mutaciones (GFAP, SCA 18 y 20, POLG) y casos idiopáticos. Dentro de estos últimos, se postula su carácter de taupatía con afectación específica de las olivas inferiores y tracto dento-rubro-olivar. Describimos un nuevo caso con sospecha de origen neurodegenerativo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de un caso y revisión bibliográfica.
RESULTADOS
Varón de 80 años con cuadro progresivo de 8 años de evolución consistente en temblor cefálico e inestabilidad de la marcha. En la exploración presentaba un temblor cefálico distónico, ataxia leve de la marcha e intrusiones sacádicas en los movimientos persecutorios en ambos planos. Durante la evolución de la enfermedad se objetivó temblor palatino de baja frecuencia. Una RM craneal mostró hipertrofia del núcleo olivar inferior bilateral sin otra causa estructural subyacente. Un DaTSCAN fue normal. Actualmente se encuentra pendiente de los resultados del estudio genético (GFAP, SCA 18, 20 y POLG).
CONCLUSIONES
El SAPTP es una entidad rara que podría estar infradiagnosticada, siendo necesario tenerla en cuenta en el estudio del temblor y la ataxia. El temblor palatino puede ocurrir a veces años después del inicio de la ataxia y no ser identificado. Los hallazgos radiológicos son clave. Nuestro caso resalta la necesidad del seguimiento y re-examen periódico de los pacientes con ataxia. La identificación de nuevos casos mejorará el conocimiento sus mecanismos fisiopatológicos de esta entidad, particularmente en los casos idiopáticos.
