COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Campins Romeu, Marina 1; Sastre Bataller, Isabel 1; Losada Lopez, Mireya 1; Martínez Torres, Irene 1; Jaijo , Teresa 2; Espinós , Carmen 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurogenética. CIPF Centro de investigación Principe Felipe
OBJETIVOS
La paraplejia espástica tipo 7 es una de las paraplejías hereditarias autosómicas recesivas más comunes (20%).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un varón de 28 años cuyos síntomas iniciaron a los 17 años con torpeza para jugar a fútbol. Un año más tarde, debutó con afonía brusca que un mes más tarde condujo a un discurso disártrico y dificultades para masticar. Más tarde, desarrolló torpeza con la manipulación y posturas anormales de las manos al escribir. La distonía cervical (anterocaput) se desencadenaba al hablar y masticar. Análisis en busca de causas adquiridas distónicas y atáxicas fue normal. La RMN cerebral mostraba atrofia cerebelosa leve e hiperintensidad del pedúnculo cerebral en las imágenes T2. Fondo de ojo normal. Genética extensa para SCA, SPG, distonías primarias y parkinsonismos atípicos fue negativa. Ensayo de levodopa, tetrabenazina y trihexifenidilo sin beneficio. Toxina botulínica con mejoría parcial.
RESULTADOS
Se identificó una mutación heterocigota compuesta en el gen codificador SPG7 (p.A510V y p.A572V).
CONCLUSIONES
La disartria se ha notificado en hasta el 37% de los pacientes con SPG7. La distonía cervical es una característica más rara y hasta el momento solo se ha descrito en dos de los 47 pacientes de la cohorte holandesa y en otro paciente de origen paquistaní. Para los autores, este fenotipo es extremadamente interesante porque constituye uno de los pocos casos de SPG7 en los que la distonía aparece como el signo dominante al inicio y durante la evolución de la enfermedad
