COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Perona Moratalla, Ana Belen 1; Palazón García, Elena 1; Redondo Peñas, Inmaculada 2; Fernández Valiente, Maria 3; Segura Martín, Tomas 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Almansa; 3. Servicio de Neurología. Hospital General de Villarrobledo; 4. Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete
OBJETIVOS
Las mutaciones en heterocigosis en el gen GNAL suelen manifestarse como una distonía focal, fundamentalmente cervical, de inicio en la edad adulta. Nuestro objetivo es presentar el caso de una paciente con distonía generalizada de inicio a los 13 años por mutación en heterocigosis en dicho gen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una mujer de 27 años con un cuadro de inicio a los 13 años consistente en torpeza manipulativa y posición distónica de ambas manos, que progresivamente fue empeorando afectando de forma proximal a miembros superiores, seguido de miembros inferiores, así como cervical y del habla en menos de 2 años. No antecedentes perinatales de interés. Desarrollo psicomotor normal. Es necesario destacar como antecedentes familiares madre con distonía cervical de inicio a los 40 años y abuela materna con temblor cefálico. Se realizaron pruebas complementarias incluyendo estudio genético.
RESULTADOS
Se realizó analítica incluyendo cobre, ceruloplasmina, cupruria y extensión de sangre periférica sin hallazgos patológicos. RM cerebral sin alteraciones. Estudio genético para TOR1A, THAP1 y SGCE negativos. Por lo que se solicitó estudio genético ampliado, obteniéndose una variante en heterocigosis en el gen GNAL que se considera patogénica. Está en tratamiento con trihexifenidilo y toxina botulinica con aceptable respuesta. Se ha realizado consejo genético.
CONCLUSIONES
Por un lado, aunque poco frecuente, mutaciones en heterocigosis en el gen GNAL pueden producir cuadros de distonía generalizada. Además, es preciso solicitar su estudio en cuadros de distonía cervical con antecedentes familiares ya que se trata de una entidad autosómico dominante que puede recibir consejo genético.
