COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Mata Álvarez-Santullano, Marina; Jimeno Montero, Concepcion

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía

OBJETIVOS

Las mutaciones en el gen LRRK2 constituyen la causa más frecuente de enfermedad de Parkinson familiar AD. El fenotipo descrito es muy similar a la enfermedad de Parkinson idiopática (EPi), con una media de inicio de los síntomas en 56-59 años. Describimos una familia con 4 miembros afectados de enfermedad de Parkinson asociada a una variante no descrita en el gen LRRK2, con edad de inicio más precoz en la segunda generación.

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente de 39 años que consulta por temblor, rigidez y distonía en extremidades izquierdas. Diagnosticada de EP de inicio temprano, inicia tratamiento con Rasagilina, Pramipexol y L-Dopa con respuesta parcial. Padre y tía paterna comienzan con 64 años con síntomas parkinsonianos en hemicuerpo izquierdo, con buena respuesta a medicación dopaminérgica. Una hermana de la paciente (36 años) consulta por dolor, malestar y parestesias focalizadas en MSI, siendo diagnosticada de EP.

RESULTADOS

Paciente índice: Estudio metabólico de cobre, TSH, B12 y folico: normales. RM cerebral: normal. SPECT con DAT-Scan: ausencia de captación en putamen bilateral, captación disminuida en caudado derecho. DAT Scan en los 4 pacientes afectos, compatible con EP. RM cerebral normal. Estudio genético (paciente índice y tía paterna): Variante en heterocigosis c.4001G>A (p.Arg1334Gln) en el gen LRRK2. Actualmente pendiente de estudio en hermana y padre.

CONCLUSIONES

Describimos una familia con enfermedad de Parkinson AD asociada a una nueva mutación en el gen LRRK2 posiblemente patogénica. Los síntomas se iniciaron a menor edad en las pacientes de la segunda generación, lo que podría sugerir un fenómeno de anticipación.