COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ros Castelló, Victoria 1; Natera Villalba, Elena 1; Gómez López, Ana 1; Sánchez Sánchez, Arantxa 1; Alonso Cánovas, Araceli 1; Pérez Torre, Paula 1; Fanjul Arbos, Samira 1; López Sendón, Jose Luis 1; Martínez Castrillo, Juan Carlos 1; Álvarez Linera, Javier 2; Parées Moreno, Isabel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio: Radiología. Clínica Ruber, S.A.
OBJETIVOS
El síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS) es la presentación neurológica más frecuentemente descrita en los portadores de la pre-mutación del gen de FMR1 (Xq27.3) y afecta fundamentalmente a hombres. Las mujeres portadoras suelen desarrollar insuficiencia ovárica y, con menos frecuencia, síntomas neurológicos. Existen algunas series de casos que sugieren una mayor incidencia de distonía y bruxismo en estas mujeres
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de un caso clínico.
RESULTADOS
Mujer de 59 años que consulta por temblor cefálico progresivo. Como antecdentes familiares presenta hijo con síndrome de X frágil. En la exploración presentaba intrusiones sacádicas leves en el seguimiento lento, temblor cefálico con desplazamiento cervical en el plano sagital a la derecha y laterocollis derecho, con marcha normal. La analítica, incluyendo ceruloplasmina, cobre y hormonas tiroideas, fue normal. La resonancia magnética cerebral con tractografía no reveló alteraciones en los circuitos cerebelosos. El estudio genético reveló expansión de la premutación en el gen FMR1.
CONCLUSIONES
Presentamos el caso de una paciente portadora de la pre-mutación del gen FMR1 y temblor cefálico distónico. Nuestro caso junto con las series previamente publicadas apoyan la asociación de la pre-mutación del gen FMR1 y distonía en mujeres, aunque no se puede descartar que se trate de un caso de distonía primaria focal.
