COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ros Castelló, Victoria; Natera Villalba, Elena; Gómez López, Ana; Sánchez Sánchez, Arantxa; Pérez Torre, Paula; Fanjul Arbos, Samira; López Sendón, Jose Luis; Parées Moreno, Isabel; Alonso Cánovas, Araceli; Martínez Castrillo, Juan Carlos
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
El síndrome de Alexander, una leucodistrofia por mutaciones en el gen GFAP, es una patología muy rara con manifestaciones clínicas variables que incluyen retraso psicomotor, crisis epilépticas, síntomas bulbares, cerebelosos y piramidalismo. Existen pocos casos descritos en la literatura.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso clínico.
RESULTADOS
Varón de 22 años, sin antecedentes familiares, en seguimiento por síndrome de Alexander. Fue diagnosticado a los 9 años tras consultar por retraso del desarrollo psicomotor, ataxia de la marcha y escoliosis. En la evolución de la enfermedad presentó distonía cervical, epilepsia y, en el último año, temblor velopalatino. En la exploración física destacaba hipofonía, memoria inmediata alterada con apraxia visuoconstructiva, fuerza disminuida en extremidades superiores (4+/5), hiperreflexia, ataxia de la marcha, laterocollis derecho y torticollis izquierdo y mioclonias velopalatinas sin click auricular. En la RM cerebral se objetivaron lesiones hiperintensas en la sustancia blanca periventricular y subcortical, cápsulas externas e internas y núcleos talámicos con atrofia frontal, del cuerpo calloso, del bulbo y de medula cervical, presentando el típico signo del renacuajo. El estudio genético reveló la mutación c.236G>A (p.Arg79His) en el gen GFAP. Actualmente en tratamiento con levodopa y levetiracetam e infiltraciones de toxina botulínica, además de suplementos vitamínicos.
CONCLUSIONES
El temblor velopalatino puede ser una manifestación del síndrome de Alexander, especialmente en las formas de inicio en la edad adulta. El signo del renacuajo, producido por atrofia bulbar y de la medula cervical, es un signo radiológico clásico que debe hacernos considerar el diagnóstico de esta enfermedad.
