COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cerdán Santacruz, Debora M 1; Eguizábal Aguado, Jose Ignacio 1; Gil Armada, Patricia 1; Berrío Suaza, Julian 1; Castrillo Sanz, Ana 1; Jiménez Escrig, Adriano 2; Duarte García, Jacinto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que puede manifestarse mediante multitud de trastornos del movimiento, acompañándose de telangiectasias conjuntivales, cutáneas, inmunodeficiencia y cáncer. Describimos dos casos con presentación clínica atípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hermanos de 40 y 52 años (de un total de 4) que comenzaron a los 5 y 12 respectivamente con tics faciales de predominio orolingual, así como movimientos de anteropulsión de cuello y mandíbula de características distónicas y movimientos coreicos en extremidades. Insidiosamente se añaden ataxia y alteración de la motilidad ocular, objetivándose en la exploración apraxia oculomotora. Actualmente el mayor realiza transferencias en silla de ruedas pero el menor continúa manteniendo marcha autónoma con apoyos. No tienen telangiectasias a ningún nivel, no han padecido nunca infecciones respiratorias y presentan una larga supervivencia.
RESULTADOS
En la analítica se observa alfa-fetoproteína (AFP) de 40'97 y 24'53, estudio de neuroimagen con atrofia cerebelosa y en la electromiografía: neuropatía sensitivo-motora axonal. Progresivamente se solicitaron estudios genéticos de diferentes ataxias, incluida la ataxia cerebelosa con apraxia oculomotora tipo 2. Tras resultar todos negativos, se solicita finalmente estudio genético para AT, siendo positivo en ambos hermanos.
CONCLUSIONES
Aunque ambos pacientes tenían elevación de AFP, la ausencia de telangiectasias y síntomas sistémicos de inmunodeficiencia o cáncer demoró su diagnóstico. Queremos resaltar la importancia de solicitar el estudio genético de AT ante pacientes con elevación de AFP y presencia de trastornos del movimiento (dado su vasto espectro de manifestaciones) a pesar de que los pacientes no tengan otros síntomas guía característicos de la enfermedad.
