COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Hernández Tost, Hugo; Montón Álvarez, Fernando; Rodríguez Álvarez-Cienfuegos, Juan; González Coello, Violeta; Rodríguez Baz, Inigo

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria

OBJETIVOS

Se describen los hallazgos clínicos en 4 pacientes de 3 familias no relacionadas con la presencia en homocigosis de una variante patogénica en el gen SETX.

MATERIAL Y MÉTODOS

Análisis de las historias clínicas y revisión de la literatura

RESULTADOS

En las tres familias se obtuvo la mutación homocigota c.5308_5311del (p.Glu1770Ilefs*15) . El cuadro clínico de las pacientes fue bastante homogéneo y de acuerdo con la presentación típica de AOA2: inicio en edad juvenil (13-17 años) de curso progresivo consistente en ataxia pancerebelosa y arreflexia osteotendinosa generalizada. En todos las pacientes se objetivó una neuropatía axonal en el estudio neurofisiológico, una atrofia pancerebelosa en las pruebas de neuroimagen, niveles séricos elevados de la alfafetoproteína, así como hallazgos compatibles con una afectación frontal de grado variable en el estudio neuropsicológico. La apraxia oculomotora se encontró en uno de los 4 pacientes. En todos los casos la evolución de la enfermedad ha condicionado severas secuelas motoras (Escala de valoración SARA 20-26).

CONCLUSIONES

La ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 supone la segunda causa más frecuente en Europa de ataxia autosómica recesiva tras la ataxia de Friedreich. Es causada por mutaciones de la senataxina (SETX) en el cromosoma 9 (9q34). Es llamativa la presencia de la misma mutación en homocigosis que provienen de 3 familias diferentes, siendo esta mutación una variante infrecuente de esta enfermedad. Los hallazgos clínicos son homógéneos con respecto a la presentación clásica descrita en la literatura, incluyendo el grado variable encontrado de la apraxia oculomotora.