COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Serrano Serrano, Blanca; Leiva Santana, Carlos; Elvira Soler, Elena; Heras Pérez, Adolfo; López González, Fatima; Moliner Castellano, Sarai; Guevara Dalrymple, Natasha; Monge Argiles, Jose Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante

OBJETIVOS

Comunicamos dos casos de pacientes diagnosticados de SCA 36 en el año 2018.

MATERIAL Y MÉTODOS

Pacientes con diagnóstico genético de SCA 36 en 2018 en un hospital terciario.

RESULTADOS

Dos hermanos estudiados: una mujer de 64 años con clínica progresiva de 15 años de evolución y un varón de 53 años con clínica progresiva de 10 años de evolución consistente en síndrome cerebeloso, hipoacusia, hiperreflexia y leve disfagia. Afectación de la madre, otro hermano, un tío y el abuelo maternos, no estudiados. Se descartó origen tóxico-metabólico, autoinmune y paraneoplásico. RM encefálica con discreta atrofia cerebelosa. DATSCAN negativo. Genética para otras SCA, DRPLA y ataxia de Friedrich negativas. En 2018 genética para SCA 36 positiva con >65 repeticiones en el gen NOP56.

CONCLUSIONES

La SCA 36 es un tipo de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante debida a la expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 del gen NOP56, de inicio tardío y lenta progresión. Los pacientes además de ataxia pueden presentar atrofia y fasciculaciones en lengua y extremidades, hipoacusia e hiperreflexia. Diagnosticada por primera vez en Japón, en España es conocida como la “Ataxia da Costa da Morte” por su elevada incidencia en esa región, aunque se han descrito más casos en otras localizaciones. Conocer las manifestaciones clínica típicas como las que presentaban nuestros pacientes, y la disponibilidad de un diagnóstico genético nos facilitará la detección de más casos en un futuro y el estudio de su distribución geográfica.