COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Martínez, Felix 1; Sanchez Gonzalez, Victor 1; Lopez Martinez, Alicia 2; Peña Cabia, Ana 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Virgen de la Luz; 2. Servicio: Medicina. Hospital General Virgen de la Luz; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital General Virgen de la Luz
OBJETIVOS
El CADASIL es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen NOTCH3, causa más frecuente de demencia vascular hereditario, su diagnostico tiene implicaciones en el consejo genético.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 53 a con 4 ocasiones de AIT y deterioro cognitivo progresivo, tenia migraña con aura y sus padres habían fallecido, su padre por ictus temprano y demencia. En el 2018 la paciente tenia trastorno psiquiátrico un leucopatia vascular en la rm y deterioro cognitivo con afectación en las actividades cotidianas.
RESULTADOS
CADASIL es una angiopatía hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NOTCH3. La lesión vascular subyacente en CADASIL es una angiopatía no ateroesclerótica que afecta a pequeñas arterias, caracterizada por la presencia de material osmiofílico granular (GOM), El AIT y el ictus isquémico déficits cognitivos, migraña con aura y trastornos neuropsiquiátricos es la clínica característica. La RM cerebra muestra infartos lacunares y hiperintensidades T2 menos bien delimitadas localizadas principalmente en la sustancia blanca subcortical, pero también en el tronco cerebral y la sustancia gris subcortical. Las hiperintensidades T2 en el lóbulo temporal anterior/ cápsula externa son sugerentes. Se debe sospechar CADASIL por clínica, neuroimagen, y con historia positiva de ictus o demencia. El diagnóstico es una mutación típica NOTCH3, o mediante biopsia de piel. La biopsia de piel está indicada si la prueba genética es negativa.
CONCLUSIONES
La secuenciación del gen NOTCH3 demostró: NOTCH3:c4605delCAinsAT p.ser1536Cys, variante heterocigota de significado clínico desconocido, dado la ausencia de progenitores e hijos esta variante puede provocar la enfermedad pero no hay demostrado previa.
