COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Massot Cladera, Margarita 1; Corujo Suárez, Marcial 1; Díaz Navarro, Rosa Maria 1; Núñez Gutiérrez, Vanessa 1; Casquero Subias, Pilar 2; Ramos Asensio, Rafael Felix 3; Sureda Ramis, Bernardo 1; Mas Bonet, Antonio 4; Calles Hernández, Maria del Carmen 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 2. Servicio de Neurología. Hospital Mateu Orfila; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari Son Espases; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Son Espases
OBJETIVOS
La leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales (HDLS) es una enfermedad rara que se caracteriza por degeneración de la sustancia blanca (SB). Su presentación clínica es variable, el diagnóstico diferencial amplio y no existe tratamiento efectivo. El objetivo principal es presentar un caso de HDLS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos las características clínicaS, radiológicas y anatomopatológicas un caso de HDLS.
RESULTADOS
Mujer de 41 años que inicia torpeza de miembro inferior derecho (MID) con progresión en las siguientes semanas a extremidad superior (MSD) y disartria. Los análisis y el líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron normales y la resonancia magnética cerebral (RM) mostró afectación difusa de SB. Se inició megadosis de metilprednisolona (MTP) con mejoría parcial pero, ante la persistencia de los síntomas se administra un nuevo ciclo de MTP y se reingresa a la paciente. Se realiza un amplio estudio de diagnóstico diferencial de lesiones de sustancia blanca que excluye enfermedades sistémicas, paraneoplásicas, desmielinizantes y genéticas. En la RM cerebral de control a los seis meses se objetivó un empeoramiento de las lesiones con extensión a los tractos de proyección cortico-espinales. Para continuar con el proceso diagnóstico se realizó biopsia cerebral pero la paciente evolucionó desfavorablemente y falleció a los 13 meses del inicio de los síntomas. Los resultados anatomopatológicos mostraron presencia de esferoides axonales en sustancia blanca con gliosis reactiva y la necropsia fue compatible con HDLS.
CONCLUSIONES
En el diagnóstico diferencial de las leucoencefalopatías debemos considerar entidades menos frecuentes como la HDLS y puede ser preciso un estudio anatomopatológico para llegar a su diagnóstico.
