COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vélez Gómez, Beatriz 1; Medina Rodriguez, Manuel 2; Rojas-Marcos Rodríguez de Quesada, Inigo 2; Paradas López, Carmen 2; Cabrera Serrano, Macarena 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Se presenta caso clínico con fenotipo intermedio miopatía Bethlem y síndrome de Ehler-Danlos (SED) en relación a mutaciones en el gen FKBP14.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón 42 años con hipotonía y llanto débil al nacer. Comenzó a caminar a los 2 años. Caídas frecuentes y debilidad desde la infancia, de curso estable. No afectación facial, bulbar ni ocular. A la exploración destacaba escoliosis, hiperlaxitud en manos. Genu recurvatum. Lengua geográfica. Cicatrices hipertróficas. Hipoacusia neurosensorial. Atrofia distal de cuádriceps y gemélos. Debilidad leve en extensores de los dedos e interóseos. Illeopsoas 4+/5. Cuadriceps 4-/5, glúteos 4-/5 y tibial anterior 4/5.
RESULTADOS
Se realizó estudio etiológico con CK, test de ejercicio en isquemia, biopsia de tríceps, valoración respiratoria y cardiológica normales. TC MMII signos de degeneración grasa en tejido muscular. En el estudio genético se identificaron dos variantes heterocigotas en FKBP14, una novel (c.95_96del/Leu32Profs*21), otra previamente comunicada (c.362dup/Glu122Argfs*7), provocando pérdida del marco de lectura y probable ausencia total de la proteína.
CONCLUSIONES
El SED es un grupo heterogéneo de afecciones monogénicas que afectan al tejido conectivo. Se han definido 6 formas clínicas. La tipo VI se caracterizada por escoliosis, hipotonía muscular severa, hiperextensibilidad de las articulaciones y globos oculares frágiles. Recientemente se ha descrito una variante con fenotipo indistinguible de ésta, debida a mutaciones nonsense en FKBP14, de la que se diferencia en la presencia de hipoacusia neurosensorial. El fenotipo de estos pacientes es muy similar a la enfermedad de Bethlem. Debe sospecharse en pacientes con esta presentación clínica sin mutaciones en los genes COL6 o 12.
