COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gajate García, Vicente 1; Fenollar Cortés, Maria 2; Cotarelo Pérez, Carmen 2; Casado Fariñas, Isabel 3; Subhi-Issa Ahmad, Issa 3; Moreno Casado, Maria Jose 4; Valls Carbó, Adrian 1; Silva Hernández, Lorenzo 1; Galán Dávila, Lucia 1; Guerrero Solá, Antonio 1; Horga Hernández, Alejandro 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Genética. Hospital Clínico San Carlos; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen MYOT (miotilina) se ha asociado con dos fenotipos: miopatía miofibrilar 3 (MFM3) y miopatía por cuerpos esferoides. Gran parte de las mutaciones se encuentran en el exón 2 rico en serina, incluyendo c.179C>T; p.(Ser60Phe), previamente asociada con MFM3. Presentamos un nuevo caso con dicha variante.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso evaluado en nuestro centro.
RESULTADOS
Varón de 79 años. A los 73 años desarrolla debilidad progresiva de MMII. No afectación de musculatura facial, bulbar o de miembros superiores (MMSS). A los 76 años, el examen muestra: hiperlordosis lumbar y atrofia muscular y debilidad proximal y distal de MMII (4+/5). CK: 380 U/L. EMG: fibrilaciones y ondas positivas en bíceps braquial y MMII. RM de MMII: infiltración grasa asimétrica de músculos de compartimento anterior/posterior de muslo con respeto de recto anterior, grácil, y semitendinoso; en piernas, infiltración grasa severa de extensor de dedos, sóleo y gemelos. Biopsia de deltoides: variabilidad en el tamaño de fibras, escasas fibras atróficas, y depósito de material granular basófilo. No cardiomiopatía. Estudio genético: variante probablemente patogénica p.Ser60Phe en heterocigosis en MYOT. Evolución: lenta progresión; en último examen (79 años) se observa afectación incipiente de musculatura extensora de dedos y muñecas.
CONCLUSIONES
p.Ser60Phe puede causar una miopatía restringida a MMII de inicio a edad avanzada y lenta progresión. En comparación con casos publicados, se confirma afectación tardía de la musculatura de MMSS, especialmente extensores distales, y el patrón de RM, con respeto de recto anterior, grácil y semitendinoso.
