COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martín Ávila, Guillermo 1; Aranda Rife, Elena 2; Piquero Fernández, Carlos 1; Gil-Olarte Montesinos, Irene 1; Medranda Corral, Jaime Antonio 1; Labrador Marcos, Sergio 1; Saenz Lafourcade, Carolina 1; Pinel Gonzalez, Ana 1; Escolar Escamilla, Eduardo 1; Rueda Marcos, Almudena 1; Urtiaga Valle, Sarai 1; Martinez Menendez, Beatriz 1; Rodriguez Alvarez, Sergio Julio 2; Barbero Santillán, Nuria 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario de Getafe; 3. Unidad Docente Multiprofesional de Atención Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofinopatia hereditaria ligada al Cromosoma X más frecuente en nuestro medio. Con el aumento de la supervivencia de estos pacientes, se incrementa el número de complicaciones asociadas a este tipo de patologías. El objetivo es estudiar las alteraciones metabólicas que conducen a la cetoacidosis a través de un caso clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un varón de 16 años que acudió a urgencias por cetoacidosis no diabética secundaria a escasa ingesta, junto con alteraciones crónicas de la motilidad intestinal y empleo de laxantes.
RESULTADOS
Los pacientes con DMD presentan una actividad menor de las enzimas relacionadas con la glucogenólisis, un incremento en la actividad de las enzimas relacionadas con la glucogenogénesis y una alteración en las enzimas encargadas de la ramificación del glucógeno que dificultan su degradación y por tanto su acumulación aberrante. Por todo ello, presentan más predisposición a cetosis en situaciones estresantes. En nuestro caso, el empleo de laxantes con la consiguiente pérdida de bicarbonato por vía entérica, y la deshidratación acompañante, dificultó la eliminación de cuerpos cetónicos por vía renal
CONCLUSIONES
Las alteraciones metabólicas en los pacientes con DMD junto con la situación de ayuno, alteraciones gastrointestinales y empleo de laxantes, favorecen la aparición de una cetoacidosis severa no diabética. Este tipo de situaciones deben ser tenidas en cuenta en estos enfermos, aún más teniendo presente el aumento en la supervivencia actual
