COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Navarro, Victor Manuel; Lozano Caballero, Maria Obdulia; Cánovas Iniesta, Maria; Morales De la Prida, Moises; Vázquez Lorenzo, Julian; Alba Isasi, Maria Teresa; Herrero Bastida, Pablo; Díaz Pérez, Jose; Cabrera Maqueda, Jose Maria; Tortosa Conesa, Diego

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

OBJETIVOS

Describir una presentación clínica no descrita en la literatura (crisis convulsivas) y mostrar la interesante iconografía en una rara enfermedad como es la amiloidosis angiopática cerebral familiar con mutación en el gen APP

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 26 años sin antecedentes personales de interés y antecedentes familiares de Alzheimer de inicio precoz (Madre a los 50 años) y de epilepsia (Tía y primo paterno). Clínicamente el paciente debuta con 2 crisis focales de inicio temporal que evolucionan a crisis tónico-clónicas bilaterales, por lo que es ingresado.

RESULTADOS

En la RNM cerebral se observa un hematoma lobar temporal izquierdo acompañado de cientos de microsangrados corticales de forma difusa compatible con amiloidosis cerebral. Se realiza una arteriografía que fue normal. Se solicita estudio genético descubriéndose una variante patogénica en heterocigosis 2075C>G (p.A492G) en el gen APP (21q21.2), llegando al diagnóstico de amiloidosis angiopática cerebral familiar.

CONCLUSIONES

La amiloidosis angiopática cerebral familiar es una enfermedad neurodegenerativa rara (prevalencia <1/1.000.000) de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por una acumulación patológica de beta-amiloide en las paredes de los vasos cerebrales, lo que conlleva su rotura y sangrado intracraneal. La presentación clínica suele ocurrir en forma de accidente cerebrovascular hemorrágico, pero no hemos encontrado descrito ni un debut tan precoz ni un inicio en forma de crisis convulsivas.