COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Agirre Mujika, Maite 1; Uson Martín, Mercedes 2; Descals Moll, Cristina 3; Espino Ibañez, Ana Maria 2; Montala Reig, Joan Carles 3; Figuerola Roig, Antonio 4; Camara González, Noemi 2; Risueño Aparicio, Marta 2; Ripol Calafat, Alba 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Son Llatzer; 4. Servicio: Medicina. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
La amiloidosis hereditaria familiar por transtirretina es una enfermedad tratable en las etapas tempranas. Esto nos obliga a realizar un diagnóstico precoz. Con esta finalidad, se puso en marcha hace un año una consulta multidisciplinar para seguimiento de los portadores de la mutación val30met, protocolizando su estudio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se visita a los pacientes de manera conjunta por Medicina Interna y Neurología. Se llevan a cabo la anamnesis, exploración física general y neurológica, y se cumplimentan los cuestionarios de afectación de neuropatía de fibra fina (SFNSL y SFN-SIQ) y la escala NIS. Se realiza el estudio electrofisiológico para valoración de neuropatía fibra gruesa y disautonomía. A su vez, se solicita un análisis sanguíneo y consulta en Cardiología y Oftalmología.
RESULTADOS
Hemos visitado 83 pacientes. De ellos, 76 son portadores y se han diagnosticado 7 enfermos en la primera visita por presentar estudio EMG patológico y han quedado excluidos de la consulta. La puntuación del SFNSL era por debajo de 20. La escala NIS varía de 0 a 20. El electroneurograma ha sido normal. El estudio del SNA ha resultado anormal en 19 de ellos.
CONCLUSIONES
La existencia de tratamiento para la amiloidosis hereditaria familiar por transtirretina nos exige realizar un diagnóstico precoz. Es fundamental realizar protocolos de seguimiento de estos pacientes que aseguren el diagnóstico en la etapa más temprana posible en personas con mutación conocida, y así optimizar su manejo. Debemos incluir en el estudio pruebas para determinar la existencia de afectación de fibra fina, ya que puede ser la primera manifestación.
