COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Treviño Peinado, Cristina; Domingo García, Julio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa

OBJETIVOS

El síndrome de Leopard (SL) y otros síndromes fenotípicamente similares agrupados bajo el nombre de rasopatías, como el Síndrome de Noonan, han sido asociados a mutaciones germinales en la via RAS-MAPK, relacionada con la proliferación celular. Se ha descrito en la literatura la malformación de Arnold-Chiari tipo1 (MAC-1) únicamente en dos casos con SL.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos un caso de SL confirmado genéticamente, que presentaMAC-1, siringomielia y una lesión sugestiva de cavernoma frontal izquierdo.

RESULTADOS

Varón de 55 años, que debuta con lentiginosis múltiple a edad temprana, con antecedentes personales de obesidad, SAHOS en tratamiento con CPAP, bloqueo completo de rama derecha y hemibloqueo anterior izquierdo, cardiopatía con AI, HVI y FA revertida a ritmo sinusal tras cardioversión eléctrica, HTA, dilatación de la arteria pulmonar izquierda, orquiepididimitis, azoospermia, varicocele izquiedo y hernia inguinal bilateral es diagnosticado de SL identificándose la mutación en el gen PTPN1con secuenciación directa de exones 3,7,8 y 13 y con alteración p.Tyr279Cys, con patrón autosómico dominante. El paciente fue derivado a ORL, diagnosticándose de sordera sensorial. Tras realizarse RM cerebral con protocolo de CAIS, se observa MAC-1. Al completarse el estudio con RM de neuroeje se observa MAC-1 asociada a siringomielia C3-D8. La exploración neurológica únicamente reveló nistagmous horizontorrotatorio inagotable multidireccional. La única clínica que refería el paciente era dolor dorsolumbar inespecífico.

CONCLUSIONES

La MAC-I y la siringomielia podrían ser consideradas como parte del espectro fenotípico de las rasopatías Una exploración neurológica cuidadosa debería incluirse en la guía anticipatoria de salud en los síndromes de la vía RAS/MAPK.