COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vidal Mena, David 1; Hernández Hortelano, Esther 1; Millán Pascual, Jorge 1; López López, Jose Maria 2; Díaz Jiménez, Inmaculada 1; Conesa García, Elena 1; García Carmona, Juan Antonio 1; Quesada López, Miguel 1; Sánchez Villalobos, Jose Manuel 1; Espinosa Oltra, Tatiana 1; Soria Torrecillas, Juan Jose 1; Pérez Vicente, Jose Antonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 2. Servicio: Oftalmología. Hospital General Universitario Santa Lucía
OBJETIVOS
Comunicar una mutación infrecuente en una mujer con LHON.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 50 años, fumadora. AP: ambliopía de ojo derecho desde la infancia. AF: hijo con DM tipo 1. Hermana debutó a la misma edad con pérdida visual unilateral, posteriormente bilateral, categorizada de funcional. La paciente consulta por pérdida visual progresiva, indolora, bilateral, de inicio en ojo izquierdo e instauración subaguda en meses, hasta incapacitarla en su vida diaria. En la exploración destaca disminución de agudeza visual bilateral, predominantemente central, discromatopsia, ausencia de DPAR, edema papilar derecho y palidez papilar izquierda.
RESULTADOS
La RM cerebral evidenció señal hiperintensa en quiasma óptico y nervio óptico izquierdo. Estudio analítico, autoinmunidad, serologías, anti-NMO/MOG y onconeuronales negativos. Estudio LCR sin alteraciones, con BOC’s negativas. OCT papilar mostró disminución del grosor RNFL en OI y un aumento en el OD con respecto a las anteriores. Se trató con megabolos de corticoides, sin éxito. Ante la sospecha clínica de neuropatía óptica mitocondrial se solicitó estudio genético, abarcando las mutaciones más frecuentes de LHON (en gen MT-ND4, 6 y 1) siendo negativo. Ante la alta sospecha clínica se realiza secuenciación completa mediante NGS del ADN mitocondrial confirmando estado de portadora en heteroplasmia de mutación en gen MT-ND5 (m.13051G>A).
CONCLUSIONES
Ante pérdida de agudeza visual indolora bilateral, relativamente simétrica con afectación centrocecal, discromatopsia, sin DPAR y con antecedentes familiares debemos pensar en LHON. Las mutaciones más frecuentes afectan a MT-ND 4, 6 y 1. Sin embargo, en nuestra paciente confirmamos estado de portadora en heteroplasmia de mutación infrecuente en MT-ND5 (m.13051G>A).
