COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Azcárate Díaz, Francisco Javier 1; Laespada García, Maria Isabel 2; Ruiz Ortiz, Mariano 2; Posada , Ignacio J. 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Leonor; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La calcificación cerebral familiar primaria (PFBC, siglas en inglés) era previamente conocida como enfermedad de Fahr, epónimo ya obsoleto. Es relativamente frecuente en neuroimagen pero poco estudiada en nuestro medio desde el punto de vista molecular. Presentamos un caso con intensa afectación clínico-radiológica bien caracterizado molecularmente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico.
RESULTADOS
Mujer, 54 años, hija de padres consanguíneos, desarrolló esquizofrenia paranoide en su juventud y un síndrome rígido-hipocinético en la cuarentena. La TC craneal mostró extensas calcificaciones bihemisféricas corticales y en ganglios de la base, cerebelo y sustancia blanca. Se descartaron causas infecciosas, metabólicas y traumáticas. El estudio molecular dirigido evidenció en homocigosis el cambio c.211C>T (p.R71C) en el gen SCLA20A2. Otros familiares no han sido todavía estudiados. El cuadro psicótico se controló con aripiprazol y el síndrome rígido-hipocinético empeoró lentamente pese a tratamiento con levodopa+carbidopa.
CONCLUSIONES
La PFBC es una enfermedad con calcificaciones intracraneales en neuroimagen que cursa de forma predominante con trastornos neuropsiquiátricos y del movimiento. La mayoría de los casos son subclínicos y suponen hallazgos radiológicos incidentales. Se hereda de forma autosómica dominante y el 55% demuestran mutaciones en heterocigosis en los genes SCLA20A2, PDGFB, PDGFRB o XPR1. La intensa afectación clínico-radiológica de nuestra paciente puede explicarse por la homocigosidad de la mutación detectada. Ante la presencia de calcificaciones cerebrales extensas y clínica sugerente de PFBC, debe hacerse un estudio molecular dirigido.
