COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Svetomir Trifunov, Selena 1; Luciana Nogales, Dafne 2; Badosa Gallego, Carmen 2; Vanegas Grisales, Maria Isabel 3; Marcé Grau, Anna 3; Mellid , Sara 3; Graciella Kalko, Susana 4; Perez Dueñas, Belen 3; Jimenez Mallebrera, Cecilia 5
CENTROS
1. Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neurología. Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Institut de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu; 3. Neurología Pediátrica. Laboratorio de Trastornos del Movimiento. Vall d'Hebron Institut de Recerca-Hospital Vall d´Hebrón; 4. Servicio: Systems Biomedicine. Moebius Research Ltd.; 5. Servicio de Neurología. Institut de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu- CIBERER
OBJETIVOS
El síndrome de distonía mioclónica (MDS) es un trastorno de movimiento raro que se presenta en las primeras dos décadas de la vida. En la mayoría de los casos es causado por mutaciones en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE). El objetivo de este estudio es comparar el perfil de expresión en plasma de micro RNAs (miRNAs) de pacientes con MDS con el de controles sanos, para investigar el papel de los miRNAs en MDS e identificar posibles biomarcadores periféricos. También presentamos la mayor cohorte española de pacientes con MDS evaluados de sistemáticamente con escalas clínicas adaptadas y caracterizados genéticamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
La cohorte consiste en 41 pacientes con MDS de 3 a 51 años (media 13.4+/- 10). El perfil de miRNAs se realizó mediante un panel de PCR en tiempo real (miRCURY LNA, Exiqon) en 9 pacientes con 4 mutaciones distintas en SGCE. A partir del análisis bioinformatico se selecionaron 10 miRNAs candidatos para su validación mediante PCR digital.
RESULTADOS
miR-576 y miR-181b se encuentran significativamente elevados en los pacientes con MDS relativo a los controles.
CONCLUSIONES
Uno de los genes diana de miR -181b es el gen SLC2A1 que codifica un transportador de glucosa importante en la barrera hematoencefálica y que esta mutado en otra forma de distonía. Más allá, tres pacientes con la misma mutación (c.559delG) en SGCE, muestran diferentes patrones de expresión de miR-937 y miR-1972 con respecto a los otros pacientes y controles. Sin embargo, estos 3 pacientes no presentan diferencias con los demás pacientes MDS según las escalas clínicas utilizadas.
