COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Escrivà, Alexandre 1; Mateu Mateu, Angel 1; Vinueza , Paul 1; San Narciso , Jaime 1; Serrano , Alberto 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Denia; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Denia
OBJETIVOS
El CADASIL es un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparición en la edad intermedia de la vida adulta de ictus isquémicos subcorticales recurrentes y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia. Alrededor de un tercio de los pacientes presentan migrañas con aura y cambios en el estado de ánimo. Está causado por mutaciones en el gen NOTCH3 (>95% de los casos), localizado en 19p13.2-p13.1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una paciente de 46 años diagnosticada de CADASIL a los 37 años tras presenta un ictus isquémico agudo con buena recuperación. Antecedentes de migraña. Acude a Urgencias por hemiplejia derecha con afasia mixta y disminución del nivel de consciencia. Presenta fiebre de 38ºC. Se realiza RM craneal que descarta lesión aguda, punción lumbar que es normal y EEG que muestra una encefalopatía generalizada severa.
RESULTADOS
La paciente empeora con menor nivel de consciencia hasta llegar a un estado estuporoso y finalmente crisis focal con generalización motora. Se inicia tratamiento con levetiracetam y dexametasona intravenosa con mejoría paulatina de los síntomas. Tras 72 horas la paciente se ha recuperado por completo. El cuadro lo catalogamos como “coma-CADASIL”.
CONCLUSIONES
El “coma-CADASIL” es una encefalitis aguda que se puede presentar en pacientes con esta enfermedad. Existen pocos casos descritos en la literatura pero todos presentan un curso similar al descrito, incluyendo fiebre y ausencia de lesiones agudas en la RM. Se desconoce el motivo de la buena respuesta a los corticoides, aunque estudios realizados con microscopia electrónica revelan la presencia de edema focal perilesional.
