COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara 1; Blanco Arias, Patricia 2; Fernández García, Miguel Angel 2; Gallardo Agromayor, Elena 3; Terán Villagrá, Nuria 4; Ricart Colomé, Cinta 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Health in Code S.L.; 3. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 5. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal de Laredo
OBJETIVOS
La enfermedad de Brody es una miopatía hereditaria rara de transmisión AR debida a una disminución de la actividad de una ATPasa de Ca2+ del retículo sarco(endo)plásmico (SERCA)1, causada por mutaciones en el gen ATP2A1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describir un nuevo caso de miopatía de Brody portador de un genotipo novel en el gen ATP2A1.
RESULTADOS
Mujer de 33 años sin antecedentes de interés, que desde los 2-3 años presenta rigidez generalizada con la actividad física, dificultad para la relajación muscular y mialgias inducidas por ejercicio, que desaparecen en reposo y empeoran con el frío. Presentaba retraso en la relajación muscular palpebral y en manos tras contracción repetitiva y sostenida sin clara miotonía de percusión, con fuerza conservada y sin atrofias musculares. CK y hormonas tiroideas fueron normales. Se realizó EMG objetivando incremento de la consistencia muscular y dificultad en la relajación muscular sin evidencia de fenómeno miotónico ni patrón miopático. La biopsia muscular mostró signos de atrofia y regeneración con hasta el 30% de las fibras musculares con núcleos internalizados. La secuenciación NGS de un panel de 8 genes relacionados con miotonías no distróficas identificó 2 variantes (p.Glu34* y p.Arg822Trp) en heterocigosis compuesta en el gen ATP2A1, que cosegregaban en el estudio familiar. El truncamiento está descrito en otra paciente y considerado patogénico, mientras que el cambio missense no ha sido descrito previamente y representa una variante posiblemente patogénica. Respondió a verapamilo.
CONCLUSIONES
Se debe sospechar una enfermedad de Brody ante un cuadro de inicio temprano y pseudomiotonía.
