COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez Mayordomo, Victor Antonio 1; Galán Dávila, Lucia 2; García Yepes, Marta Vanesa 2; Gómez Esteban, Alberto Francisco 2; Silva Hernández, Lorenzo 2; Guerrero Sola, Antonio 2; Horga Hernández, Alejandro 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica La Milagrosa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
El síndrome de Allgrove (o triple A) es una enfermedad autosómica recesiva consistente en insuficiencia suprarrenal, acalasia y alacrimia. Asocia manifestaciones neurológicas como neuropatía periférica, enfermedad de motoneurona, atrofia óptica, ataxia, parkinsonismo y demencia. La coexistencia de paraparesia espástica y amiotrofia de las manos (síndrome de Silver) es excepcional. Presentamos un caso de síndrome de Allgrove con presentación atípica y nueva mutación en el gen AAAS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso evaluado en un hospital terciario.
RESULTADOS
Mujer de 51 años con antecedentes de acalasia intervenida a los 19 años e hipoacusia neurosensorial grave de inicio a los 45 años. A los 46 años desarrolló debilidad de ambos pies y caídas frecuentes, que progresó en dos años con debilidad en las manos. En la exploración inicial presenta voz nasal, debilidad facial bilateral, atrofia lingual, pies cavos, tetraparesia distal con amiotrofia severa de musculatura de manos, espasticidad moderada en piernas, hiperreflexia global, Babinski bilateral, hipoestesia tactoalgésica y vibratoria distal a rodillas, y marcha pareto-espástica. Posteriormente se confirmó la presencia de alacrimia y se descartó insuficiencia suprarrenal. EMG: polineuropatía sensitivo-motora axonal. Sudoscan: patológico. Secuenciación directa del gen AAAS: nueva deleción en homocigosis en el exón 14 que altera la pauta de lectura del mRNA. Con estos hallazgos, se confirmó el diagnóstico de síndrome de Allgrove. La paciente se ha mantenido estable a lo largo de tres años.
CONCLUSIONES
La presentación del síndrome de Allgrove como síndrome de Silver es infrecuente, pero se debe considerar en el diagnóstico diferencial de este síndrome.
