COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Damià Vidal, Maria; Pitarch Castellano, Inmaculada; Muelas Gómez, Nuria; Vilchez Padilla, Juan Jesus

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

OBJETIVOS

La Distrofia Muscular Congénita tipo Megaconial (DMCM) OMIM (#602541) es una enfermedad de carácter autosómico recesivo y es producida por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina por mutaciones en el gen CHKB. Su prevalencia es de < 1/1.000.000. Asocian trastorno del espectro autista, presentan debilidad proximal lentamente progresiva que se inicia en la primera infancia, afectación cardiaca y alteraciones cutáneas ictiosis-like.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 6 años seguido por un retraso madurativo global. AP: No gateo, deambulación a los 18 meses, estudio cardiológico normal. Presenta hipotonía severa, con marcha miopática, afectación cutánea en brotes de cuadros ictiosis-like desde los 2 años, cursando con trastorno articulatorio (debilidad peri e intraoral). Valoración cognitiva con pruebas estandarizadas en territorio español.

RESULTADOS

Se observan signos neurológicos blandos, gnosias digitales alteradas y disdiadococinesias, clínica cognitiva de carácter primario por déficit atencional en focalización y mantenimiento, déficit en lenguaje de tipo expresivo (alteración a nivel fonético con producciones orales ininteligibles, con omisiones y sustituciones) y comprensivo, déficit en memoria de tipo auditiva y visual; afectando éstas de forma secundaria a fluencia y fluidez verbal (vocabulario limitado), praxias (ideatoria) y a FFEE. Los procesos inhibitorios están alterados, se observa baja capacidad para el control de interferencias. La clínica cognitiva secundaria a patología motora es de déficit de integración sensorial, que afecta a componente práxico (melocinética, ideomotora), función visoperceptivas y cognición espacial.

CONCLUSIONES

Se observan vías de entrada alteradas que afectan a la comprensión del ambiente, siendo disfuncional en el manejo de estímulos externos.