COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Bermejo Guerrero, Laura 1; Santos Fernández, Teresa 1; Parra Serrano, Javier 1; Sánchez - Tejerina San José, Daniel 1; Hernández Laín, Aurelio 2; Toldos González, Oscar 2; Cantero Montenegro, Diana 2; Domínguez González, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La LGMD2A, por mutaciones en CAPN3, es la distrofia de cinturas más frecuente, caracterizada por debilidad simétrica y amiotrofia de inicio temprano con pérdida de la marcha en menos de 15-20 años de evolución. Describimos un caso con algunos rasgos atípicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 63 años sin antecedentes familiares reseñables. Inicia en la cuarta década de la vida un cuadro lentamente progresivo de debilidad intensa y simultánea de cinturas escapular y pelviana, con pie caído bilateral e hipertrofia progresiva de gemelos. La marcha es intensamente miopática aunque todavía posible.
RESULTADOS
Las pruebas de imagen mostraron sustitución grasa completa del compartimento posterior de los muslos, tibiales anteriores, gemelos mediales y sóleos de manera simétrica y una biopsia muscular cambios distróficos con déficit parcial de la proteína calpaína medida por WB. Los estudios genéticos revelaron dos mutaciones en CAPN3 (deleción de exones 2-6 y mutación missense c.1303G>A (p.E435K)), confirmándose el diagnóstico de LGMD2A.
CONCLUSIONES
La LGMD2A puede mostrar gran variabilidad clínica en función de factores no aclarados. Presentamos un paciente con clínica de inicio tardío y curso más indolente del esperado para este trastorno, manteniendo la capacidad para caminar de mantera autónoma a los 63 años. Destaca además la presencia de aparente hipertrofia muscular en la exploración, fundamentalmente en gemelos. Este hallazgo es poco frecuente en la población española (presente en el 75% de los casos brasileños) y su presencia en un paciente con debilidad de cinturas sugiere en primer lugar otros diagnósticos (distrofinopatía, sarcoglicanopatía o LGMD 2I, fundamentalmente).
