COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Rivero, Maria Irene; Gómez Caravaca, Maria Teresa; Monterde Ortega, Angela; Labella Álvarez, Fernando; Peral Quirós, Alejandro; Espejo Portero, Isabel; Barcos Martínez, Montserrat; Mendez García, Mario; Moreno Moral, Virginia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía

OBJETIVOS

La enfermedad de Charchot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos hereditarios clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizado por debilidad y afectación sensitiva predominantemente distal. Descripción de mutación novel del gen IFN2, con patrón autosómico dominante.

MATERIAL Y MÉTODOS

Hombre de 37 años con antecedentes familiares por línea materna de pies cavos, con deambulación de puntillas desde la infancia. Presenta estenosis aórtica congénita, nistagmus congénito y retraso cognitivo leve. Fenotípicamente presenta narinas invertidas, braquicefalia, fisuras palpebrales descendentes, paladar ojival y miopía. A la exploración se observan pies cavos, dedos en garra, retracción aquílea, debilidad y atrofia distal de miembros inferiores y reflejos hipoactivos generalizados.

RESULTADOS

Se realiza estudio analítico sin alteraciones, RM craneal normal y estudio neurofisiológico compatible con polineuropatía mixta sensitivo-motora en miembros inferiores. Panel genético de 12 genes de CMT negativo, ampliándose posteriormente a exoma dirigido detectándose una deleción de 5.91 Mb, 14q32.32, en el gen INF2 que afecta a una región polimórfica que afecta varios genes.

CONCLUSIONES

Las delecciones en esta región suelen ser infrecuentes y su tamaño determina alteraciones dismórficas y sistémicas (entre ellas la afectación neurológica) con diferente grado de severidad. No existe una variante igual a la del paciente descrita en las bases de datos aunque sí casos con delecciones solapantes a la misma relacionados con un fenotipo similar, pero no asociado a polineuropatía.