COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pitarch Castellano, Inmaculada 1; Muelas Gómez, Nuria 2; Damià Vidal, Maria 3; Gomis Coloma, Clara 3; Martí Martínez, Pilar 3; Vilchez Padilla, Juan Jesus 2
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Introducción: La Distrofia Muscular Congénita tipo Megaconial (DMCM) es producida por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina por mutaciones en el gen CHKB, con carácter autosómico recesivo. Su prevalencia es muy baja < 1/1.000.000, con pocos casos descritos. Loa pacientes presentan debilidad proximal lentamente progresiva que se inicia en la primera infancia, con hiperckemia. Asocian una discapacidad intelectual severa, afectación cardiaca y alteraciones cutáneas ictiosis-like. La microscopia electrónica (ME) de la biopsia muscular revela un hallazgo característico (mitocondrias agrandadas en periferia y pérdida en el centro de las fibra).
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico:Varón de 6 años seguido por un retraso madurativo global de predominio motor, con maniobra de Gowers positiva, marcha miopática y afectación cognitiva. Estudio cardiológico dentro de la normalidad. Asocia afectación cutánea en brotes ictiosis-like desde los 2 años. Se describe la biopsia compatible con una distrofia muscular. Estudio genético molecular gen CHKB con dos variantes patológicas: cambio nucleótido c.648c>A, en heterocigosis en el exón 5, que implica un codón de parada temprana (pTyr216Ter) y cambio c.916C>t, en heterocigosis en el exón 8, que implica codón de parada temprana (p.Gln306Ter).
RESULTADOS
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CONCLUSIONES
Conclusiones:La presencia de cuadros cutáneos ictiosis-like en un paciente con debilidad muscular proximal y discapacidad intelectual, debe hacernos sospechar esta rara entidad; Distrofia Muscular Congénita tipo Megaconial (DMCM), cuyo diagnóstico puede realizarse por la distribución peculiar de las mitocondrias en la fibra muscular o con el estudio genético molecular del gen CHKB.
