COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Rivero, Maria Irene; Gómez Caravaca, Maria Teresa; Monterde Ortega, Angela; Labella Álvarez, Fernando; Peral Quirós, Alejandro

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía

OBJETIVOS

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria recesiva, caracterizada por la afectación de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, que cursa con debilidad y atrofia muscular progresiva. En junio de 2017 fue aprobado el primer tratamiento de la enfermedad, el oligonucleótido antisentido Nusinersen. Describimos nuestra experiencia en 2 pacientes adultos con AME tipo III con inicio del mismo en septiembre de 2018.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se incluyeron 2 pacientes varones con edad media de 31 (± 8,5) años, sin antecedentes de interés. Edad media de inicio 8,5 (± 5) años y duración de la enfermedad de 22,5 (± 3,5) años, sin afectación respiratoria. Pérdida de deambulación en uno de ellos desde los 9 años. Estudio genético con delección completa de exones 7 y 8 del gen SMN1 y 4 copias del SMN2. Fueron tratados según protocolo, con 4 dosis de carga y una dosis de mantenimiento a los 4 meses, sin incidencias. Se monitorizaron mediante examen clínico, respiratorio y escalas funcionales descritas.

RESULTADOS

Todos mejoraron tanto en escala funcional motora MRC 11,5 (± 2,1), escala revisada de Hammersmith 4,5 (± 5) y de miembros superiores (RULM) 6,5 (± 3,5) puntos de media. Mejoría en test de la marcha de los 6 minutos en paciente deambulante de 60 metros.

CONCLUSIONES

El beneficio clínico del tratamiento a pesar tiempo de evolución de los pacientes fue objetivo y subjetivo, aunque quizás más limitado en pacientes con menor duración de enfermedad. Deberá evaluarse más a largo plazo la eficacia del fármaco.