COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Silva Hernández, Lorenzo 1; Galán Dávila, Lucia 2; Guerrero Sola, Antonio 2; Gutiérrez Sanchez de la Fuente, Maria 2; Montalvo Moraleda, Teresa 2; Horga Hernández, Alejandro 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 2. Servicio de Neurología. Complejo Universitario de San Carlos
OBJETIVOS
Las miotonías no distróficas (NDM) y las parálisis periódicas (PP), son un grupo de entidades donde la heterogeneidad clínica y genética así como el solapamiento fenotípico hacen de estas entidades un auténtico desafío diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un caso de miotonía no distrófica asociada a una mutación poco frecuente del SCN4A, donde el fenotípo clínico sugiere una paramiotnía congénita (PMC) sin embargo los estudios electrofisiológicos muestran un patrón de miotonía agravada por potasio (PAMs).
RESULTADOS
Mujer de 31 años, sin antecedentes relevantes. Historia familiar (padre) de rigidez en manos de inicio en la vejez. Consulta por episodios de debilidad y rigidez. Desde la infancia, episodios de parálisis coincidentes con cuadros infecciosos. Durante estos, eleva CPK hasta x3, y en alguno se objetivan bajos niveles de potasio. Recuperación completa intercrítica. Además episodios diarios de rigidez muscular agravados por frío y tras ejercicio, así como de forma específica dificultad para la movilidad lingual con comidas frías. En la exploración presenta miotonía palpebral y miotonía en manos tanto a la percusión como durante el ejercicio, empeorando la misma con ejercicio repetido (miotonía paradójica). Fuerza y reflejos normales. Estudios electromiográficos previos objetivan una actividad muscular espontánea sin clara miotonía eléctrica. Test de ejercicio corto (SET) muestra un patrón no decremental tipo III de Fournier. Secuenciación completa de gen SCN4A se detecta en heterocigosis la variante pMet1592Val descrita como patogénica.
CONCLUSIONES
En las canalopatías asociadas a mutaciones del SCN4A, es indispensable conocer que no es infrecuente el solapamiento clínico-eléctrico de las mismas a fin de evitar errores diagnósticos.
