COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Moreno Estébanez, Ana; Gómez Esteban, Juan Carlos; Tijero Merino, Beatriz; Berganzo Corrales, Koldo; Fernández Valle, Tamara; Bilbao Villabeitia, Iker; González-Pinto González, Tirso; Agirre Beitia, Garazi; Campos Rodríguez, Iria; García-Casasola jr, Gonzalo; Cabral Martínez, Laura; Zarranz Imirizaldu, Juan Jose
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
La enfermedad de Wilson, producida por un trastorno del metabolismo del cobre, se caracteriza por la asociación de hepatopatía y un síndrome neuropsiquiátrico protagonizado por síntomas extrapiramidales y cerebelosos. Objetivos Presentar el caso de un paciente con enfermedad de Wilson (diagnóstico confirmado por autopsia) con neuroimagen atípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de caso clínico.
RESULTADOS
Hombre, 55 años, ingresado por cirrosis hepática descompensada y hepatocarcinoma. Temblor de 6 meses de evolución, disartria e inestabilidad. Niega antecedentes de enolismo. A la exploración: síndrome rígido-acinético-tremórico y signos cerebelosos. Coloración ictérica. La RM cerebral muestra áreas de hiperseñal simétricas en sustancia gris periacueductal, tubérculos mamilares y protuberancia, sin afectación de ganglios basales, sugiriéndose en el informe diagnóstico de Encefalopatía de Wernicke. El cobre en sangre era 515 µg/L[750-1500], la ceruloplasmina 8 mg/dL[20-60] y la cupruria (24 horas) 301 µg/24h[10-60]. Valorado por oftalmología, presencia de anillo de Kayser-Fleischer. Se diagnostica Enfermedad de Wilson iniciándose tratamiento con Zinc. Tras 2 meses y medio de deterioro sistémico y neurológico progresivos, fallece.
CONCLUSIONES
Aunque la RM cerebral puede orientar al diagnóstico de enfermedad de Wilson cuando existen hallazgos típicos (afectación de ganglios basales, imagen del “oso panda”), un porcentaje bajo de pacientes con Wilson puede presentar hiperseñal de protuberancia y estructuras troncoencefálicas respetando ganglios basales, pudiendo dirigir erróneamente el diagnóstico hacia Encefalopatía de Wernicke o desmielinización central pontina; ambos diagnósticos a considerar en pacientes hepatópatas. En estos casos, especialmente en ausencia de antecedente de consumo perjudicial de alcohol, es necesario mantener una alta sospecha diagnóstica para reconocer una posible enfermedad de Wilson.
