COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Equiza Bazan, Jon 1; null, Jon 1; null, David 1; null, Pablo 1; Alberdi Arbelaiz, Ander 2; Gonzalez Lopez, Felix 1; Moreno Izco, Fermin 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
La metahemoglobinemia se caracteriza por la disminución en la capacidad de transporte de oxígeno en sangre, provocando hipoxia. En formas hereditarias, el tipo 1 tiene un curso leve sin manifestaciones neurológicas. El tipo 2 presenta alteraciones neurológicas graves y potencialmente mortales en la infancia temprana.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica.
RESULTADOS
Varón de 54 años, con antecedentes de dislipemia en tratamiento dietético. Consanguinidad en padres y dos hermanos fallecidos en la infancia. Presenta varios episodios de focalidad neurológica de inicio ictal durante los últimos 2 años, además de deterioro cognitivo y motor progresivos. Angio-TC, neurosonología, ecocardiograma, holter, estudios de trombofilia y autoinmunidad sin alteraciones significativas. RM Cerebral con leucoencefalopatía crónica severa. Estudio CADASIL negativo. En el contexto del último episodio stroke-like, que se produce posterior a la toma de Benzocaína, se realiza gasometría con resultado de Metahemoglobinemia 13.3%, que progresa a cifras del 18.6% a pesar de retirada de Benzocaína. Precisa tratamiento con azul de metileno y presenta estabilización gasométrica posterior. Se completa estudio genético con resultado de variante de significado incierto en homocigosis en gen CYB5R3, en posible relación a metahemoglobinemia congénita. La relación entre metahemoglobinemia y leucoencefalopatía/episodios stroke-like no ha sido previamente descrita en casos de adulto, a pesar de que sí se ha descrito afectación neurológica grave en la infancia.
CONCLUSIONES
La metahemoglobinemia provoca un estado de hipoxia tisular, y podría contribuir al desarrollo de leucoencefalopatía y, en casos de reagudización, a síntomas focales de inicio brusco.
