COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Rivero, Maria Irene; Cáceres Redondo, Maria Teresa; Monterde Ortega, Angela; Bravo , Francisco; Ochoa Sepúlveda, Juan Jose

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía

OBJETIVOS

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva que se debe a un error innato del metabolismo de la fenilalanina. El incremento de fenilalanina causa discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del comportamiento. Existen variantes de inicio tardío que se presentan como una paraparesia espástica. Nuestro objetivo es describir un caso de paraparesia espástica como forma de presentación de fenilcetonuria.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 49 años que consulta por problemas para caminar y síntomas depresivos en los últimos 2 años. En la exploración física, presentaba una debilidad en miembros inferiores con piramidalismo sin otros hallazgos compatible con una paraparesia espástica. En RM de cráneo se observa alteración de señal de sustancia blanca cortico-subcortical bilateral y simétrica de probable etiología metabólica. En analítica se detectan niveles altos de ácidos beta-felláctico y beta-fenilpirúvico.

RESULTADOS

Dado que las paraparesias espásticas son un grupo muy heterogéneo y pueden deberse a múltiples etiologías, hay que incidir en la importancia de solicitar niveles de aminoácidos en sangre como prueba complementaria en su estudio ya que podemos hallar causas tratables como es el caso de la fenilcetonuria.

CONCLUSIONES

Con una dieta adecuada, los pacientes diagnosticados al nacer muestran mejoría, pero aún pueden desarrollar signos neurológicos menores. Los pacientes de inicio tardío también pueden mejorar excluyendo la fenilalanina de la dieta, de ahí la importancia de diagnosticar esta enfermedad.