COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ben-Yelun Insenser, Miriam 1; Barragán Martínez, Diego 2; Gordo Mañas, Ricardo 2; González Robles, Cristina 2; Loredana Alungulese, Anca 2; Gil Fernández, Juan Jose 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 3. Servicio: Hematología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias
OBJETIVOS
La inmunodeficiencia común variable (ICV), es una inmunodeficiencia primaria con defectos que afectan a la producción de anticuerpos mediada por Linfocitos B. Estos pacientes pueden presentar distintas complicaciones, entre ellas una mayor predisposición a desarrollar infecciones, enfermedades autoinmunes o enfermedades granulomatosas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de caso clínico y revisión de series.
RESULTADOS
Varón de 39 años, con antecedentes de trombocitopenia inmune severa, nódulos pulmonares y adenopatías retroperitoneales, con histología de linfadenitis granulomatosa no necrotizante, que ingresa en Neurología en octubre de 2018 por episodio de diplopía en relación con afectación de VI par craneal. En resonancia magnética se objetivan lesiones captantes de contraste, a nivel del tentorio, seno cavernoso, región periventricular derecha y pontina izquierda. En serologías y estudio de autoinmunidad se descartan otros orígenes, siendo diagnosticado de enfermedad granulomatosa sistémica con afectación de sistema nervioso central, asociada a ICV. Finalmente se realiza estudio molecular, confirmando déficit de CTLA4. Tras recibir tratamiento con inmunoglobulinas, sirolimus y abatacept, en revisión de abril de 2019, el paciente presenta mejoría de la diplopía y la neuroimagen. En la literatura existen pocos casos de granulomatosis asociada a ICV, y en ellos solo en 20, se describe afectación de SNC. Clínicamente puede cursar como crisis epilépticas, cefalea, pérdida de agudeza visual, nistagmo o ataxia entre otros. A nivel de neuroimagen puede existir captación leptomeníngea, lesiones cerebrales difusas o afectación de la neurohipófisis.
CONCLUSIONES
La ICV puede asociar en una minoría de casos una enfermedad granulomatosa sistémica con afectación de SNC, y es importante que el neurólogo general la conozca.
