COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Marín Gracia, Marta 1; Deyà Martínez, Angela 2; Vlagea , Alexandru 3; Esteve Solé, Ana 4; Garcia Garcia, Ana 5; Marín , Lourdes 6; Alsina , Laia 7; Armangue , Thais 8
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 2. Unidad funcional Inmunología Clínica e Inmunodeficiencias Primarias. Hospital Sant Joan de Déu, Universidad de Barcelona; 3. Unidad de Inmunología Clínica. Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic de Barcelona; 4. Unidad funcional Inmunología Clínica e Inmunodeficiencias Primarias. Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Reserca Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona; 5. Unidad funcional Inmunología Clínica e Inmunodeficiencias Primarias. Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona; 6. Servicio: Inmunología. Hospital Universitario de Salamanca; 7. Unidad funcional Inmunología Clínica e Inmunodeficiencias Primarias. Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Universidad de Barcelona; 8. Unidad de Neuroinmunología, Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona
OBJETIVOS
Describir la deficiencia de Antígeno-4 asociado al Linfocito T-Citotóxico (CTLA-4), molécula expresada en la superficie de linfocitos-T-reguladores que modula la tolerancia inmunológica periférica, como diagnóstico diferencial de enfermedad inmunomediada cerebral y discutir su manejo terapéutico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínico-radiológica de un caso y su exitoso abordaje terapéutico
RESULTADOS
Varón, 15 años, inicialmente diagnosticado de immunodeficiencia común variable por antecedentes de hipogammaglobulinemia, citopenia autoinmune y neumonía intersticial linfoide, en el que se identifica mutación en heterocigosis del gen CTLA-4 delC chr2:204.735.541 (hg19) confirmándose el diagnóstico de deficiencia de CTLA-4. Realiza 2 crisis epilépticas afebriles focales secundariamente generalizadas y breves episodios de disfasia autolimitados. La RM cerebral muestra lesiones en sustancia blanca hiperintensas T2-FLAIR, captando contraste sin restricción en difusión, a nivel frontal y parietal izquierdas y cerebeloso bilateral. El LCR mostró nivel gluco-proteico normal con bandas oligoclonales positivas, 10 leucocitos con inmunofenotipaje mostrando predominio de linfocitos B policlonales maduros del centro germinal. Presentó mejoría de algunas lesiones pero aparición de nuevas tras tratamiento con corticoides y gammaglobulinas por lo que se inició Rituximab, seguido de abatacept (proteína de fusión CTLA4), con práctica resolución.
CONCLUSIONES
Haploinsuficiencia de CTLA-4 ocasiona un desequilibrio inmunológico caracterizado por inmunodeficiencia humoral, autoinmunidad y linfoproliferación policlonal por defecto en la supresión de la activación linfocitaria T. Debe sospecharse cuando se combinan lesiones captantes en sustancia blanca cerebral/medular con manifestaciones autoinmunes o linfoproliferativas sistémicas, e hipogammaglobulinemia. En nuestro caso la corticoterapia, junto con Rituximab, seguida de abatacept ofreció buenos resultados, si bien el tratamiento definitivo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
