COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vielba Gómez, Isabel 1; García Gil-Perotín, Sara 1; Gómez Martínez, Josep 2; Sanz Caballer, Jaime 3; Montoro Gómez, Juan 3; Piñana Sánchez, Jose Luis 3; Bataller Alberola, Luis 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset; 3. Servicio: Hematología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Los anticuerpos anti-GAD se han descrito en enfermedades neurogenéticas como la enfermedad de Batten. Reportamos dos pacientes que desarrollaron anticuerpos anti-GAD en el contexto de una enfermedad neurogenética.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica, y de estudios electrofisiológicos, neurorradiológicos, genéticos e inmunológicos.
RESULTADOS
Caso-1: un hombre de 26 años desarrolló rigidez/espasmos en musculatura axial y en piernas, con actividad muscular continua en el EMG y anticuerpos anti-GAD (síndrome stiff-man). Fue tratado con Rituximab/IgIV, con pobre respuesta. Posteriormente una RM cerebral reveló una leucodistrofia. Fue diagnosticado de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (elevación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero, mutación en hemicigosis en el gen ABCD1). El paciente fue sometido a un trasplante alogénico de médula ósea como tratamiento de la leucodistrofia. En el seguimiento (1,5 años), el paciente está libre de espasmos musculares y con estabilidad clínica/neurorradiológica de su leucodistrofia. Caso-2: un hombre de 53 años consultó por un síndrome cerebeloso (nistagmus vertical hacia abajo y ataxia axial) que había desarrollado en 1-2 años. Una RM cerebral fue normal y presentaba anticuerpos anti-GAD a títulos altos. Además presentaba pies cavos, arreflexia universal, atrofia de pedios e hipopalestesia distal. Un EMG mostraba signos de polineuropatía desmielinizante y un estudio genético la duplicación del gen PMP22 (Charcot-Marie-Tooth 1A). Se inició tratamiento con IgIV seguidas de micofenolato, con estabilidad clínica.
CONCLUSIONES
Los síndromes neurológicos autoinmunes con anticuerpos anti-GAD pueden ocurrir en el contexto de algunas enfermedades neurogenéticas. El significado patogénico y clínico de esta asociación es desconocido.
