COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 19:30

AUTORES

SOBRINO PRADOS, ALMUDENA; ALFARO TORRES, JORGE; MARQUINA IBÁÑEZ, ISABEL; ROCHE LATASA, BELEN; BAKALI BADESA, SAMIRA; ALMANZAR COMAS, HELEN PATRICIA; BERMUDEZ CAMEO, ROCIO IRENE; ARELLANO ALVAREZ, ALVARO; ESTRADA MALLARINO, NATALIA; ABECIA MARTINEZ, EMILIO IGNACIO; RIOS BALLESTIN, GUILLERMO; CAZAÑA PEREZ, BEATRIZ; FERNÁNDEZ PARRA, MIRIAM; AZNAR USON, MARIA FE; ABAD TALLADA, FERNANDO JAVIER

CENTROS

Servicio: ANATOMIA PATOLOGICA. HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET

OBJETIVOS

La enfermedad de Alexander es una leucodistrofia caracterizada por la pérdida de mielina y cuerpos de Rosenthal, que corresponden a inclusiones citoplasmáticas en células de estirpe glial. Están formadas por varias proteínas, entre ellas, la proteína fibrilar glial ácida (GFAP). Las mutaciones en el gen codificante de GFAP se han reconocido como una base genética para la enfermedad de Alexander, sin embargo, no se encuentran en el 10% de los casos por lo que realizar el diagnóstico puede resultar difícil.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 26 años, con un cuadro familiar neurológico debutado a los 6 años de edad, caracterizado por afectación progresiva del SNC, presentando síndrome espinocerebeloso y polineuropatía, compatible con desmielinización de sustancia blanca central y periférica, sin identificar la causa ni la entidad diagnóstica definitiva. La paciente fallece por un cuadro respiratorio, solicitándose estudio necrópsico.

RESULTADOS

En el estudio microscópico del sistema nervioso, se evidenció desmielinización de la sustancia blanca en hemisferios cerebrales, cerebelosos y tronco. Así mismo, se observan acúmulos de fibras de Rosenthal de localización subpial, sustancia blanca y perivascular que expresan GFAP con técnicas de inmunohistoquímica, compatible con enfermedad de Alexander. El estudio molecular de ADN extraído de bloque de parafina no fue valorable por mala conservación.

CONCLUSIONES

La clínica y resonancia magnética proporcionan claves para diagnosticar la enfermedad de Alexander, sin embargo, la genética y estudio anatomopatológico confirman el diagnóstico. No obstante, la ausencia de mutación de GFAP, no excluye el diagnóstico, por lo que el estudio necrópsico, permite diagnosticar esta enfermedad neurológica.