COMUNICACIÓN ORAL | 03 diciembre 2020, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Revert Barberà, Anna 1; Estragues Gazquez, Isabel 1; Macias Gomez, Adrian 1; Suarez Perez, Antoni 1; Berzosa Gonzalez, Irene 1; Barguilla Arribas, Ainara 1; Figueras Aguirre, Georgina-Laia 1; Bertran Recasens, Bernat 1; Munteis Olivas, Elvira 1; Rubio Pérez, Miguel Angel 1; Ruiz García, Raquel 2; Roquer Gonzalez, Jaume 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad priónica que habitualmente se presenta como deterioro cognitivo rápidamente progresivo, clínica psiquiátrica y mioclonías. Sin embargo existen casos con clínica inicial atípica: alteraciones visuales, auditivas, hemiparesia, estatus epiléptico o neuropatía periférica. Presentamos un caso de neuropatía periférica y disautonomía por ECJ genética probable.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hombre de 60 años con antecedentes familiares de demencia rápidamente progresiva que consulta por marcha atáxica, hipoestesia distal en extremidades, estreñimiento y pérdida de peso de 2 meses de evolución. Se realizan analítica, EEG y punción lumbar que no muestran alteraciones, radiografía de abdomen con íleo paralítico y un electromiografía que evidencia polineuropatía desmielinizante sensitivo-motora. En RMN cerebral destaca restricción en difusión en ambos pulvinares, núcleo caudado e ínsula izquierdos, con hiperintensidad en T2 y FLAIR. Considerando los antecedentes familiares, se determina proteína 14-3-3 en LCR que es negativa. Debido a la alta sospecha se determina la proteína priónica (PrP) mediante Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) assay resultando positiva. Finalmente, el estudio genético demuestra mutación del gen PRNP.
RESULTADOS
Las exploraciones complementarias apoyan el diagnóstico de ECJ genética, aunque clínicamente no se cumplen criterios del Centers for Disease Control and Prevention para ECJ probable. En los meses posteriores el paciente desarrolla mutismo, rigidez y alucinaciones, falleciendo tras 4 meses. Así pues, se asume el diagnóstico de ECJ genética probable.
CONCLUSIONES
Aunque infrecuente, la neuropatía periférica constituye una forma de presentación de la ECJ a considerar. Es relevante, también, la utilidad del RT-QuIC assay en el diagnóstico de ECJ genética.
