COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Reyes Leiva, David 1; Alonso Perez, Jorge 2; Diaz Manera, Jordi 2; Segovia , Sonia 3; Dominguez González, Cristina 4; Olivé , Montse 5; Mendoza Grimón, Maria Dolores 6; Fernandez Torrón, Roberto 7; Lopez de Munuain , Adolfo 7; Muñoz Blanco, Jose Luis 8; Ramos Fransí, Alba 9; Nascimento Osorio, Andres 10; Paradas , Carmen 11; Muelas , Nuria 12; Barcena Llona, Jose Eulalio 13; Barba Romero, Miguel Angel 14; Grau , Josep Maria 15; Pascual , Samuel Ignacio 16; Pintos Morell, Guillem 17; Moreno , David 17; Morgado , Yolanda 18; Gómez , Maria Teresa 19; Rabasa , Maria 20; Colomé , Antoni 21; Illa , Isabel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER); 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari de Bellvitge; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; 7. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 8. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 10. Servicio: Neuropediatría. Hospital de Sant Joan de Dèu; 11. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 12. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 13. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 14. Servicio: Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 15. Servicio: Medicina Interna. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 16. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 17. Unidad Enfermedades Raras. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 18. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 19. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 20. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 21. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Terrassa
OBJETIVOS
Analizar las características demográficas, clínicas y distribución geográfica de los pacientes españoles con enfermedad de Pompe infantil y adulto para conocer las regiones de mayor incidencia, fenotipo, tratamiento, y necesidades sanitarias.
MATERIAL Y MÉTODOS
Utilizamos los datos del Registro Español de la Enfermedad de Pompe entre los años 2019-2020 de 84 pacientes con enfermedad de Pompe infantil y de inicio en la edad adulta de Hospitales Españoles participantes en el Registro de Enfermedades Raras y de Baja Prevalencia de CIBERER. Se recogieron variables demográficas, antecedentes personales y familiares, características clínicas, pruebas complementarias, escalas funcionales e información del tratamiento enzimático sustitutivo.
RESULTADOS
80 de los casos corresponden a Enfermedad de Pompe de inicio en el adulto, siendo 4 de ellos infantil. El 55% son hombres. El 47% tiene antecedentes familiares de la enfermedad. La comunidad autónoma de origen más frecuente fue Andalucía (41%), siendo las comunidades donde más pacientes residen actualmente Andalucía (27%) y Cataluña (21%). La media de edad de inicio de síntomas fue 26 años. El síntoma de inicio más frecuente fue la debilidad de EEII (35%). El 72% reciben tratamiento enzimático. El 70% son autónomos para la deambulación, precisando silla de ruedas el 10,5%. El 40% requieren ventilación mecánica. El retraso diagnóstico desde el primer síntoma es de 9 años de media siendo el retraso al tratamiento de 12 años.
CONCLUSIONES
El registro español de la enfermedad de Pompe es una herramienta útil que permite definir una serie de características clínicas y demográficas relevantes para la planificación de medidas sanitarias en esta población.
