COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Martínez Vicente, Laura 1; Martí , P. 2; Aparici , F. 3; Frasquet , M. 4; Argente Escrig, H. 4; Poyatos , J. 5; Azorín , I. 6; Vílchez , R. 5; Vázquez Costa, J.F. 4; Sevilla , T. 4; Bataller , L. 4; Muelas , N. 4; Vílchez , J.J. 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio: Inmunología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
LGMD-D2 es una rara distrofia muscular causada por mutaciones en Transportina-3. El objetivo de este trabajo es estudiar las características y el patrón de afectación muscular mediante técnicas de imagen en una gran cohorte de pacientes con LGMD-D2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Cohorte prospectiva de pacientes con LGMD-D2 evaluados con RM o TC muscular. 41 músculos fueron estudiados en RM/TC y puntuados de acuerdo con la escala Mercuri. Seis pacientes realizaron una segunda RM durante el seguimiento. Se calcularon los porcentajes de afectación de cada músculo, y se correlacionaron con distintas variables clínicas.
RESULTADOS
Se estudiaron 28 pacientes, 26 de ellos con RM de cuerpo entero (93%). 61% eran mujeres; la edad media fue de 39,3 años y la evolución media de la enfermedad de 23 años. Los músculos más frecuente y gravemente afectos (Mercuri 2-4) fueron el sartorio (96% del total vs 100% de los pacientes sintomáticos), el gemelo medial (89% vs 92%) y el dorsal ancho (88% vs 92%). Se encontró asociación estadísticamente significativa entre el grado de afectación muscular en la imagen y las escalas funcionales de Vignos y Brooke (p<0,001).
CONCLUSIONES
Este estudio describe las características radiológicas de una numerosa cohorte de pacientes con LGMD-D2. La práctica totalidad de los pacientes, independientemente de la gravedad clínica, presentaron afectación del músculo sartorio como signo incipiente de la enfermedad. La RM demuestra ser una herramienta útil para entender mejor la historia natural de esta compleja distrofia muscular.
