COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Vielba Gómez, Isabel 1; Cuesta Alario, Ana 2; Frasquet Carreras, Marina 1; Bataller Alberola, Luis 1; Millet Sancho, Elvira 3; Argente Escrig, Herminia 1; Rodriguez Fernández, M Jose 4; Gallano Petit, Pia 4; Pérez Guillen, Vanesa 5; Sevilla Mantecón, Teresa 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Departamento de medicina. Universitat de València; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 5. Servicio: Otorrinolaringología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
El objetivo de este estudio es describir en profundidad el fenotipo de aquellos pacientes con diagnóstico genético positivo para el síndrome CANVAS.
MATERIAL Y MÉTODOS
De una base de datos de polineuropatías sensitivas de causa desconocida 13 pacientes tenían neuropatía sensitiva progresiva atáxica con o sin afectación de los sistemas cerebeloso y/o vestibular. Se realizó el estudio genético de la expansión intrónica bialélica (AAGGG)exp del gen RFC1 y se encontró amplificación en homocigosis en 8. Se revisaron los datos clínicos de estos pacientes.
RESULTADOS
El principal síntoma de inicio de la enfermedad fue la inestabilidad (media de inicio 55 años). 5 tenían historia familiar sugestiva, siendo 2 de ellos hermanos. Todos los pacientes tenían historia de tos espasmódica que precedió en décadas al inicio de la alteración de la marcha. De forma variable, algunos pacientes presentaron síntomas sensitivos, disautonomía, disartria, sensación de opscilopsia, calambres y contracturas. En todos los casos los potenciales de acción sensitiva se encontraron disminuidos o ausentes y los potenciales motores conservados. La RM mostró atrofia cerebelosa, fundamentalmente de la zona vermiana. Tras 6 años de inicio de los síntomas todos salvo uno necesitaron apoyo para caminar.
CONCLUSIONES
El síndrome CANVAS una entidad infradiagnosticada por lo que consideramos importante revisar la presencia de neuropatía en pacientes con ataxia de inicio tardío y/o síndromes de arreflexia vestibular de causa desconocida. Fundus: FISPI16/00403 y beca Generalitat Valenciana PROMETEO/2018/135
