COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; Martí , Pilar 2; Mas , Fernando 3; Martínez Vicente, Laura 3; Frasquet , Marina 3; Sevilla , Teresa 3; Azorín , Inmaculada 4; Poyatos , Javier 5; Vílchez , Roger 5; Argente Escrig, Herminia 3; Vázquez Costa, Juan F. 3; Bataller , Luis 3; Vílchez , J.J. 3
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Inmunología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La miopatía de Laing se caracteriza por una marcada variabilidad clínica y patológica. Los estudios de imagen muscular realizados hasta el momento son limitados.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de pacientes con miopatía de Laing aplicando escalas clínicas, funcionales y analizando la imagen muscular (RM/TC). Se realiza un análisis jerárquico representado mediante heatmap y análisis estadístico Bayesiano para correlacionar datos clínicos y de imagen.
RESULTADOS
Cohorte de 42 pacientes pertenecientes a 13 familias con diversas mutaciones en MYH7 y diferente edad, edad de inicio, duración, extensión de enfermedad y escalas funcionales (Gardner-Medwin-Walton). Todos mostraron cambios en la imagen salvo dos asintomáticos/paucisintomáticos. El compartimento anterior de la pierna se afectó aisladamente en 12%. Se evidenció extensión de la afectación a musculatura de muslos, pelvis, axial, pantorrillas y menos frecuente a región escápulo-humeral con diferentes tasas de progresión. Los músculos del pie se afectaron en algunos pacientes sin un patrón longitud-dependiente. La puntuación de la fibrosis muscular acumulada por paciente osciló entre 0 y 2.9 sobre 4 y se asoció con la duración, extensión de la enfermedad y escala GMW. En 24 pacientes se realizó RM durante el seguimiento mostrando progresión de la fibrosis en grado variable.
CONCLUSIONES
El compartimento anterior de la pierna se afecta sistemáticamente y puede ser la única manifestación en la miopatía de Laing. Sin embargo, es frecuente la extensión a otras regiones sin seguir un patrón longitud-dependiente. Documentamos una progresión de la fibrosis muscular en el tiempo que puede emplearse como medida para futuros estudios patogenéticos y ensayos clínicos.
