COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Sivera Mascaró, Rafael 1; null, Tania 2; null, Marisa 3; null, Vicenzo 4; Frasquet Carrera, Marina 1; Argente , Herminia 1; null, Juan Francisco 1; null, Julio 5; Sobrido , Maria Jesus 6; null, Juan Jesus 1; Quintans , Beatriz 7; null, Carmina 4; Sevilla Mantecón, Maria Teresa 8
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Genética. Centro de Investigación Principe Felipe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago; 6. Servicio de Genética. Instituto de Investigacion Biomedica, HCU de A Coruña, SERGAS; 7. Servicio de Neurogenética. Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica-Instituto de Investigacion Biomedica de Santiago de Co; 8. Servicio de Neurología. Hospital La Fe. CIBER de enferemedades raras
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es genéticamente compleja y el advenimiento de las técnicas de secuenciación masiva ha facilitado y ampliado el diagnóstico genético. El objetivo es describir la distribución mutacional de los pacientes con CMT en dos series hospitalarias terciarias estudiadas mediante estas técnicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio multicéntrico retrospectivo que incluye todos los pacientes con diagnóstico de CMT evaluados en dos hospitales terciarios entre los años 2000-2020.
RESULTADOS
Se aporta información sobre 1115 pacientes diagnosticados de CMT. De ellos se identificó un cambio genético patogénico en 918 (82%). El más frecuente fue la duplicación de PMP22 en 499 (54,3%), seguido de mutaciones en GDAP1 (73) y GJB1 (66). Se detectaron al menos 5 pacientes con cambios en BSCL2, DNAJB2, EGR2, GARS, HK1, HSPB1, LRSAM1, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFL y SH3TC2. Se encontraron mutaciones causales en otros 29 genes. Asimismo, se detectaron variantes de significado incierto en 44 de los pacientes sin diagnóstico genético confirmado. No existen diferencias significativas en la distribución mutacional de ambas series hospitalarias.
CONCLUSIONES
El espectro de genes implicados en CMT es cada vez mayor y la utilización de estudios genéticos avanzados permite llegar al diagnóstico genético en aproximadamente ocho de cada diez pacientes. Fundus: FISPI16/00403 y beca Generalitat Valenciana PROMETEO/2018/135
