COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Martínez Piñeiro, Alicia 1; Ballester López, Alfonsina 2; null, Emma 3; Linares Pardo, Ian 2; Núñez Manchón, Judit 2; Almendrote Muñoz, Miriam 1; null, Giuseppe 1; Arbex Bassols, Andrea 1; Broto Fantova, Joaquin 1; Márquez Daniel, Fabian 4; Sotoca Fernández, Javier Joaquin 5; Díaz Manera, Jordi 6; Ramos Fransi, Alba 1; Gonzalez Quereda, Lidia 7; Gallano Petit, Pia 7; Nogales Gadea, Gisela 8
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Grupo de Investigación en enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 3. Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en Ciències de la SAlut Germans Trias i Pujol (IGTP); 4. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 6. Servicio: New Castle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre; 7. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 8. Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
OBJETIVOS
La presencia de interrupciones en la expansión CTG en el gen de la distrofia miotónica proteína quinasa (DMPK) se ha asociado con un amplio espectro de fenotipos de distrofia miotónica tipo 1 (DM1), sobre todo leves. Sin embargo, se dispone de escasa información sobre el fenotipo de los pacientes portadores de interrupciones.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiamos una cohorte de pacientes DM1 de 4 centros españoles. Se evaluó en profundidad en fenotipo clínico y se administraron las escalas MIRS (Muscular Impairment Rating Scale) y mRS (modified Rankin Scale). Se obtuvieron muestras de DNA a partir de extracciones sanguíneas que se analizaron mediante triplet-primed polymerase chain reaction (PCR), long-PCR-Southern blot, small pool PCR, Acil digestion y secuenciación
RESULTADOS
Identificamos 11 pacientes portadores de interrupciones CCG procedentes de 4 familias. Siete presentaron interrupciones en el extremo 3’ de la expansión y 4 de ellos, pertenecientes a la misma familia, en el extremo 5’. Se observó anticipación en una de las 5 transmisiones intergeneracionales estudiadas. Respecto al fenotipo, hallamos rasgos atípicos como un inicio tardío de los síntomas (˃50 años) en 5 pacientes, debilidad axial, proximal y disfagia graves. Cinco pacientes (˂35 años) diagnosticados a raíz de otros casos índice en la familia, estaban asintomáticos y no presentaban miotonía ni cardiopatía.
CONCLUSIONES
Este estudio amplía la caracterización de pacientes DM1 portadores de interrupciones. Mientras que sigue apreciándose una edad de inicio más tardía y CCG es el tipo de interrupción más frecuente, un fenotipo no tan leve es un rasgo diferencial respecto a reportes previos.
