COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
Aledo Serrano, Angel 1; Gómez Iglesias, Patricia 2; García Peñas, Juan Jose 3; Toledano Delgado, Rafael 4; García Morales, Irene 2; Anciones Martín, Carla 4; del Pino Pariente, Isabel 5; Soto Insuga, Victor 3; Gil-Nagel Rein, Antonio 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vithas Madrid La Milagrosa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 3. Servicio de Neurología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; 4. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 5. Departamento de investigación traslacional del neurodesarrollo. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
La epilepsia relacionada con el síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD en inglés) es habitualmente refractaria a los fármacos antiepilépticos disponibles. El objetivo de este estudio es analizar la efectividad de los bloqueantes de los canales de sodio (BCS) en CDD.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron pacientes evaluados entre 2016 y 2019 en tres centros de Epilepsia. Se consideraron BCS carbamazepina, eslicarbazepina, fenitoina, lacosamida, oxcarbazepina y rufinamida. Se clasificaron como respondedores aquellos con una disminución de crisis mayor al 50% durante más de 6 meses, intentando evitar los periodos de “luna de miel” habituales en CDD.
RESULTADOS
De los 21 pacientes evaluados con CDD, 19 presentaban epilepsia (90,5%). 15 eran mujeres (78,9%). Seis pacientes (31,6%) fueron clasificados como respondedores a BCS y cuatro de ellos estaban libres de crisis en el momento del último seguimiento. Los fármacos más frecuentes fueron oxcarbazepina, carbamazepina y lacosamida. Ninguno de ellos presentó efectos adversos graves o agravamiento de crisis en el grupo de respondedores. Por el contrario, tres pacientes mostraron un agravamiento en el grupo de no respondedores. Al comparar ambos grupos, se encontraron diferentes estadísticamente significativas en la edad al inicio del BCS y de la epilepsia (menor en el grupo de respondedores), la actividad epileptiforme focal en el EEG (mayor en el grupo de respondedores) y los antecedentes de síndrome de West (mayor en el grupo de no respondedores).
CONCLUSIONES
Según los resultados de esta cohorte multicéntrica, los BCS son seguros y eficaces en una proporción significativa de pacientes con epilepsia relacionada con CDD.
