COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2020, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
García Álvarez, Dionisio Miguel 1; Iacampo Leiva, Lucas 1; Hernandez Garcia, Maria 1; Marrero Abrante, Ruth 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Canarias; 2. Servicio de Neurología. Clínica Parque, S.A.
OBJETIVOS
Las epilepsias mioclónicas (EM) constituyen un grupo heterogéneo en relación a sean focales o generalizadas, localización -palpebrales (MP) y/o periorales- , y concurrencia con ausencias (A), atonías y/o tonico-clonicas generalizadas, implicación pronostica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos 50 pacientes valorados durante 2019 con EM y/o variantes.
RESULTADOS
20 presentaban EM juvenil y el resto lo clasificamos en tres grupos, según presentaran MP con ausencias (Jeavons n 7); ausencias (EMA n 11), y un misceláneo, con atonías, mioclónias focales u otras. En el primero, la etiologia predominante es genética (KCNT1, y CACNAD1D, sin clara relación patogénica), presencia de punta-onda (P-O) y/o polipunta-onda (PPO) generalizada en 70%, (1 Video-EEG), con MP diarias y ausencias mensuales, solo uno libre de crisis. El 50 % toman levetiracetam, y 3 perampanel, como “add-on”. En el grupo EMA, la etiologia predominante es desconocida, 2 estructurales con retraso mental, y una genética (DHDDS), el 90% presentan P-O en el EEG, tres libre de crisis, frente al 72% con crisis semanales/mensuales. El 54% (n:6), toman Valproato, frente a 4 levetiracetam. En el grupo miscelaneo, registramos 2 pacientes con Sdr. Doose, uno sdr. MEAK (mioclonias y ataxia progresiva con mutación KCNC1, y una con mioclonias focales del brazo izquierdo, sobre ceja contralateral tras fotoindución solar (video), con mutación CACNAD1D, EEG normal y hermana con sdr. jeavons.
CONCLUSIONES
La alta farmacorresistencia en los pacientes analizados, frente a EMJ, recomienda optimizar el diagnostico, teniendo en cuenta, la heterogeneidad clínica, incluso en hermanas (jeavons y “Sunflower sdr”.), con apoyo video-EEG y genética.
